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一、靶向药物与相关已有检测内容
类型
使用药物
靶标项目
检测内容
适用样本
指标
疗效评估
靶向药物
吉非替尼（易瑞沙）厄洛替尼（特罗凯）
EGFR
基因突变
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块/血浆/胸腹水
药敏突变
有效
野生、耐药突变
无效
KRAS
基因突变
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块/血浆/胸腹水
突变
无效
野生
有效
西妥昔单抗(爱必妥）帕尼单抗
KRASBRAFPIK3CA
基因突变
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块/血浆/胸腹水
任何一个或多个突变
无效
全部野生型
有效
克唑替尼
EML4-ALK
融合基因
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
突变型
有效
野生型
无效
伊马替尼（格列卫）
C-KIT
外显子9突变
基因突变
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
突变型
有效
野生型
无效
外显子11突变
基因突变
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
突变型
有效
野生型
无效
D816V耐药突变
基因突变
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
突变型
无效
野生型
有效
PDGFRA（D842V)
基因突变
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
突变型
无效
野生型
有效
BCR—ABL(T315I)
基因突变
全血
突变型
无效
野生型
有效
二、化疗药物与相关已有检测内容
类型
使用药物
靶标项目
检测内容
适用样本
指标
疗效评估
化疗药物
铂类（顺铂/卡铂/
奥沙利铂)
ERCC1
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
差
低
好
BRCA1
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
差
低
好
紫杉醇多西紫杉醇长春瑞滨长春花碱
TUBB3
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
差
低
好
STMN1
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
差
低
好
抗代谢类药物
（培美曲塞/
5-FU/
卡培他滨）
TYMS
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
差
低
好
TYMP
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
好
低
差
DPD
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
差
低
好
吉西他滨
RRM1
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
差
低
好
依托泊苷
蒽环类
TOP2A
mRNA表达水平
手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块
高
好
低
差
伊立替康
UGT1A1
基因多态性
全血
6/6TA
好
6/7TA或7/7TA
毒副作用大
3156GA
211G〉A
三、样品要求
样品类型
数量要求
检测用途
存放条件
备注
新鲜肿瘤病变组织
不少于1克
提DNA用
≤-20℃
肿瘤组织病例蜡块
不少于1/3块
提DNA用
室温
肿瘤组织
病例石蜡切片
a.5微米切片不少于6片
b.10微米切片不少于4片（表面积0。8MM2）
3年以内
提DNA用
室温
a.可以是已经切好并已放在载玻片上的切片。
b。用切片机切片后，可直接用干净的镊子将组织切片转移至干净的离心管、或其它可密封的容器中.
c。如果肿瘤组织切片的面积较小,请适当增加切片的数量。所有切片均为未经染色的白片。
全血
体积不少于3ml
提DNA用
2~8℃
a。紫头管（EDTA抗凝,非肝素抗凝）
b。采集后时间不超过1周
血浆
体积不少于3ml
提DNA用
≤—20℃
a。不得使用肝素抗凝
b。全血采集完4小时内进行血浆分离
c.血浆分离操作:
1.将全血用800转/分钟，离心10分钟
2。取上清,将上清移到另一个新的离心管中
3.将此上清液8000转/分钟,离心10分钟
4.取上清，并将上清移到另一个新的离心管中，此上清即血浆。
d。直接使用商业化试剂盒提取DNA.
血清
体积不少于3ml
提DNA用
≤-20℃
a。全血采集完2小时后，5小时内进行血清分离
b。血清分离操作：
1.将全血用800转/分钟,离心10分钟
2.取上清，将上清移到另一个新的离心管中
3.将此上清液8000转/分钟，离心10分钟
4。取上清,并将上清移到另一个新的离心管中，此上清即血清。
细胞学标本(胸水、腹水、胸腔积液）
体积50—500ml
提DNA用
≤-20℃
血性。采集后进行室温250g离心10分钟，吸去上清沉淀物-80℃保存.
痰液
体积不少于5ml
提DNA用
≤-20℃
低温运输
声咳痰液。带血红的最佳.
新鲜活检样品
不少于0。2克不少于1＊5＊5mm穿刺2条(一般没有，越多越好）
提DNA用
≤—20℃
组织保护液—20℃\-80℃保
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