骨髓增生异常综合征新第八版.ppt

3、骨髓病理出现ALIP（不成熟前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒和早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇）4、造血祖细胞体外集落培养CFU-GM(粒-单系祖细胞)：集落↓/无，集簇↑，预示转白。【实验室和辅助检查】第32页,共45页，星期六，2024年，5月图1MDS-RA，示ALIP大簇，粒系前体细胞散在多见，HGF染色图3MDS-RA，CD33免疫组织化学染色示ALIP（+）图2MDS-RA，示ALIP，HGF染色图4MDS-RAEB（II型），切片示众多ALIP大簇和小簇（HGF染色）73第33页,共45页，星期六，2024年，5月诊断无金标准，是一个除外性诊断临床表现血象骨髓象及骨髓活检细胞遗传学异常除外需鉴别的疾病【诊断和鉴别诊断】第34页,共45页，星期六，2024年，5月鉴别诊断：1．CAA：RA的Ret不低，有核红细胞，病态造血，早期细胞不低，有染色体异常。CAA没有上述改变。2．PNH：血红蛋白尿，Ham试验阳性，CD55＋和CD59＋减少。3．MA：叶酸、VitB12治疗有效。4．CML：CMML无Ph染色体，BCR-ABL阴性。第35页,共45页，星期六，2024年，5月治疗：无满意的治疗方法。现阶段治疗：在支持治疗基础上根据IPSS(国际预后积分系统)采取分组治疗。第36页,共45页，星期六，2024年，5月国际预后积分系统（IPSS）预后危险因素积分值00.5~11.5~2.0≥2.5骨髓原始细胞%5%5~10%11~20%21~30%染色体核型正常核型正常核型，或-y、仅有5q-或仅有20q-复杂核型或7染色体异常所有的其他异常细胞减少累及系列0123细胞减少：Hb100g/L，中性粒细胞0.8×109/L，Plt100×109/L第37页,共45页，星期六，2024年，5月第38页,共45页，星期六，2024年，5月MDS根据IPSS分组积分值危险分度0~2分预后非常良好组＞2~3.5分良好组＞3.5~5分中危组＞5~6分不良组＞6分极度不良组第39页,共45页，星期六，2024年，5月分组治疗：低危组（RA、RAS、5q-、20q-、正常核型）：目的是改善生活质量，采用支持支持治疗、促进造血、诱导分化、去甲基化药物和生物反应调节剂等治疗。高危组（RAEB、RAEB-t、-7/7q-复杂染色体异常）：目的是改善自然病程，采用去甲基化药物、联合化疗、造血干细胞移植第40页,共45页，星期六，2024年，5月（一）支持治疗（二）促造血治疗（三）诱导分化治疗（四）生物反应调节剂治疗（五）去甲基化药物。（六）联合化疗（七）异基因造血干细胞移植【治疗】第41页,共45页，星期六，2024年，5月【治疗】（一）支持治疗输血及抗生素的使用严重贫血:输注红细胞PLT＜20×109/L:输注血小板感染:广谱抗生素去铁治疗。第42页,共45页，星期六，2024年，5月【治疗】（三）诱导分化治疗1.全反式维A酸2.维生素D类3.造血细胞生长因子1,25-(OH)2D3(二）促造血治疗1.雄激素2造血生长因子第43页,共45页，星期六，2024年，5月（四）生物反应调节剂治疗沙利度胺、来那度胺:5q-综合征免疫抑制剂：低危组MDS（五）去甲基化药物MDS抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化，使抑癌基因缄默。去甲基化药物5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量，提高生活质量，延迟向AML转化。地西他滨(5-杂氮-2-脱氧胞苷)作用机制与5-氮杂胞苷类似，CR率约14%【治疗】第44页,共45页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第45页,共45页，星期六，2024年，5月关于骨髓增生异常综合征新第八版概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。特点：常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血第2页,共45页，星期六，2024年，5月【概述】造血干细胞克隆性疾病外周