线粒体糖尿病.pptxVIP

线粒体糖尿病;线粒体基因组;线粒体基因突变与疾病;1992年首次报道了由线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变引起的一个母系遗传糖尿病伴神经性耳聋家系

国内数据显示此突变发生率在随机挑选的糖尿病人群中为0.14%～1.18%,与国外报道的1.15%大致相同。

除3243A→G突变，目前发现3316G→A、14577T→C等与糖尿病相关。

;线粒体糖尿病诊断;线粒体糖尿病临床诊断

;线粒体糖尿病基因诊断;线粒体糖尿病治疗;线粒体糖尿病药物治疗;线粒体糖尿病治疗小结;我科2013年科研课题;研究背景;;糖尿病;环境因素;基因;目前国内外研究

早发糖尿病临床特点：

家族史多见√

母系遗传较父系遗传者多见√;;目前国内外研究;早发糖尿病患者治疗方案及并发症防治

口服药？

胰岛素？

亲属OGTT筛查?

基因筛查？

;研究目的;;研究对象;研究方法;研究流程图;线粒体基因突变位点的遗传学筛查;线粒体全基因测序;结果分析;早发组及迟发组临床资料比较

计算各组HOMA胰岛素敏感指数、胰岛素抵抗指数、β细胞分泌指数。比较两组BMI、家族史、血脂、尿酸、血糖及胰岛功能的差异。采用SPSS17.0分析软件。所有指标均以X±S表示。对所有数据行正态性检验，服从正态分布且方差齐性的资料选择方差分析，率的比较使用行乘列表的卡方检验。;致病基因分析;