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儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)
【摘要】雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一，
根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内
分泌学特征为持续性雄激素抵抗，其临床管理的核心在于性别认同，改善青春期
性发育特征。现以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗验，在AIS
的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内
分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专
家共识，为儿科医师提供规范的临床诊治指导。
雄激素不敏感综
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