先天性甲状腺功能减低症.pptx

关于先天性甲状腺功能减低症(4);目的要求;甲状腺功能减低症：

是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症

病变涉及的位置：

原发性甲低病变在甲状腺本身

继发性甲低病变在垂体或下丘脑

发病机制和起病年龄：

先天性

获得性

;下丘脑－垂体－甲状腺轴;

先天性甲状腺功能减低症

是儿科最常见的内分泌疾病

是由于甲状腺激素合成不足所造成的

发病率为1／7000

分类

1、散发性：

先天性甲状腺不发育、发育不全或异位

甲状腺合成途径中酶缺乏

2、地方性：碘缺乏

;甲状腺激素生理和病理生理;

;甲状腺素生理作用：

1、产热

2、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长

3、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用

4、对中枢神经系统影响：促进中枢神经系统的生长发育

5、对维生素代谢的作用：对维生素B1、B2、B3、C的需要量增加；促进维生素A、视黄醇的合成

6、对消化系统影响：

分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多性质正常

分泌不足：纳差、腹胀、便秘

7、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震颤

8、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量增加

;9;

4、甲状腺或靶器官反应低下

甲状腺细胞膜上GSα蛋白缺陷对TSH无反应

靶器官的β-甲状腺受体缺陷对T3、T4无反应

5、母亲因素孕妇服抗甲状腺药物

（暂时性甲低）孕妇患自身免疫性疾病;地方性先天性甲低

孕妇饮食缺碘

目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。;

临床表现

主要特点：

智能落后

生长发育迟缓

生理功能低下;甲状腺缺如、酶缺陷:

新生儿期、婴儿早期出现症状

甲状腺发育不良：

生后3～6个月出现症状

甲状腺异位：

生后数年后出现症状;

（一）新生儿期症状

非特异性生理功能低下表现???

三少:少吃、少哭、少动

四超:过期产、大于胎龄儿、胎便排出延迟、生理性黄疸延迟

五低:反应低、体温低、哭声低、肌张力低、血压低;第15页，此课件共45页哦;

（二）典型症状（半年后）

1、特殊面容和体态

(1)面容：头大颈短；皮肤粗糙苍黄、毛发稀少；面部粘液水肿，眼睑浮肿；眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外

(2)体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有脐疝;第17页，此课件共45页哦;第18页，此课件共45页哦;第19页，此课件共45页哦;先天性甲低

男孩，13岁;第21页，此课件共45页哦;2、神经系统症状：

智力低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟纯；

运动发育障碍

动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟;

3、生理功能低下

四少-少食、少哭、少动、少汗

五慢-呼吸慢、脉搏慢、肠动慢、反应慢、生长慢

六低-哭声低、体温低、肌张力低、血压低、心音低、心电压低;

（三）地方性甲状腺功能减低症

因胎儿期碘缺乏，甲状腺不能合成足量的甲状腺素，影响胎儿中枢神经系统发育

神经性综合征：表现为明显智能低下，共济失调、聋哑和痉挛性瘫痪为特征，但身高正常、甲状腺功能正常或轻度减低。

粘液水肿性综合征：以显著的生长发育落后和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓、TSH↑。;（四）TSH和TRH分泌不足

临床症状轻（保留部分甲状腺激素分泌功能）

常伴有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）;实验室检查;新生儿筛查;血清T4、T3、TSH测定;TRH刺激试验;X线检查：骨龄落后

放射性核素检查：甲状腺有无异位、结节及发育不良

;诊断

本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要

在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要

实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊

早期确诊：新生儿TSH初筛20mU/L?测血清T4、TSH以确诊。

;

鉴别诊断

21-三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏儒症;先天性巨结肠;21-三体综合征;佝偻病;第36页，此课件共45页哦;;骨骼发育障碍的疾病;

治疗

早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂

若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）

饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质

治疗药物

①L-甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片

②甲状腺片：40mg/片

;治