现代实验室诊断在血液病学中的应用及地位ppt课件.pptx

现状;;诊断进展过程;骨髓活检;现状

PML-RARα阳性提示的分子复发常早于临床复发3-6个月，为临床采取进一步治疗措施提供了保障

淋巴瘤不同类型鉴别诊断

套细胞淋巴瘤（mantlecelllymphoma,MCL）的母细胞亚型与其它大细胞性B细胞淋巴瘤，尤其是CD5阳性的弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL）相鉴别:

t(9;11)(p22;q23)MLL-AF9融合基因AML

分子标记——t（11;14）（FISH、PCR）

形态学缓解---1010以下

感谢实验室给我们这样一个沟通和交流的机会，让我们彼此能更进一步的了解，更好的合作！

MRD检测目的：预示分子学复发，尽早解救治疗

主要见于M4Eo，10%不伴异常嗜酸细胞M4，少见于M2

2mafterauto-SCT

据报道，FLT3-ITD和D835突变在AML中阳性率分别为24%(385/1585)和7%(30/429)，总阳性率超过30%，使其成为AML中最普遍发生突变的靶基因

t(11;17)(23;21)

淋巴瘤同一类型不同亚型鉴别诊断

一旦转为阳性提示即将血液学复发，需及时治疗;白血病分子检测的临床应用;免疫学检查：确定细胞系来源和分化

免疫学检查：确定细胞系来源和分化;PCR方法检测MRD常用的分子标志;;利用染色体易位形成的肿瘤特异融合基因或基因重排作为分子靶，在引物作用下，通过聚合酶链反应，短时间内将特异性序列扩增百万倍，然后用凝胶电泳显示出来

目前real-timeQ-PCR实验成本比较高，且各实验室标准不一，从而也限制了其广泛的应用。

进一步深入MRD的实验室研究，如对MRD细胞定位，内环境对其生长的影响，增殖动力学，与正常造血间的关系等

M4/M5or其他

检测技术的改进，标准化

伴DEK-CAN的患者年龄一般较轻，且预后较差

随着国内外研究的不断深入，使得血液病学有了突飞猛进的发展，如白血病亚型的研究，已深入到基因染色体甚至更微观的领域。

在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。

科学严谨的务实精神

AML1-ETO定性结果不能用于评价患者MRD情况

t(9;22)(q34;q11)

PML-RARα阳性提示的分子复发常早于临床复发3-6个月，为临床采取进一步治疗措施提供了保障

t(16;16)(p13;q22)

AML1-ETO+患者对大剂量阿糖胞苷治疗效果好，具有较高的缓解率，无病生存期长，预后较其他AML亚型（M3除外）好

分别产生NPM-RARα，NuMA-RARα和PLZF-RARα，STAT5b-RARα融合基因;;AML1-ETO;AML1-ETO;;PML-RARα;;PML-RARα;随着国内外研究的不断深入，使得血液病学有了突飞猛进的发展，如白血病亚型的研究，已深入到基因染色体甚至更微观的领域。

许多临床研究发现，FLT3突变还与临床预后密切相关，尤对60岁以下的AML患者，FLT3突变患者预后较差，且可独立于核型之外

伴此基因高表达者预后差，且表达程度与预后相关

许多临床研究发现，FLT3突变还与临床预后密切相关，尤对60岁以下的AML患者，FLT3突变患者预后较差，且可独立于核型之外

Burkitt’s淋巴瘤是非常恶性的淋巴瘤需要尽早治疗，但是通过常规病理学手段很难与其它淋巴瘤进行鉴别诊断。

t(9;11)(p22;q23)MLL-AF9融合基因AML

t(16;16)(p13;q22)

PML-RARα阳性提示的分子复发常早于临床复发3-6个月，为临床采取进一步治疗措施提供了保障

t(6;9)(p23;q34)

在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。

随着国内外研究的不断深入，使得血液病学有了突飞猛进的发展，如白血病亚型的研究，已深入到基因染色体甚至更微观的领域。

套细胞淋巴瘤（mantlecelllymphoma,MCL）的母细胞亚型与其它大细胞性B细胞淋巴瘤，尤其是CD5阳性的弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL）相鉴别:

帮助诊断鉴别诊断以及早期治疗

t(5;17)(q35;q21)，t(11;17)(q13;q21)，dup(17)(q21.

t（11;14）（FISH、PCR）;FLT3基因突变;CBFβ-MYH11;;DEK-CAN;WT-1基因高表达;BCR-ABL;BCR-ABL;BCR-ABL;;淋巴瘤同