个性化医疗-个性在哪里？.ppt

个性化医疗是指以个人基因组信息为根底，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最正确治疗方案，以期到达治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式;。本文为大家讲述个性化医疗是什么？它又个性在哪儿呢？

这样的未来医疗途径，在《颠覆医疗》一书中也有所描述。作者认为个人基因组重测序技术以及一系列实时健康监测技;术是未来能让每个个体明确知晓自身健康状况的有力工具，能赋予每个人更多的自由，自行选择相应的治疗方案。

无论是“未来医院”，还是“可穿戴设备”，所提供的数据只是;基于现有的身体状况，而未来医疗模式所带来的贴身效劳远不止于此，更贴切的描述应该是现在广受热议的“个性化医疗”。

个性化医疗是什么？

未来医院无需等位

个性;化医疗一词已使用多年，现在格外火，而斯克里普斯转化科学研究所的EricJ.Topol3月在Cell发表的一篇文章提到，最近的一项调查说明，只有4%的公众理解“个;性化医疗”是什么意思。也许有人认为个性化医疗指的是VIP医疗效劳，美国国家科学院将个性化医疗理解为精准施药〔precisionmedicine〕，但这不阻碍这个;词越来越多的被传播。只是，当你在一些书报里翻到有关它的天马行空的理念，或是在可穿戴设备狂轰滥炸的商业宣传中屡次被这个词洗脑的时候，是否有疑惑过，究竟个性化医疗是;什么？它又个性在哪儿呢？

个性化医疗是指以个人基因组信息为根底，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最正确治疗方案，以期到达治疗效果最大化和副;作用最小化的一门定制医疗模式。简单的说，就是从对“症”下药改变为对“人”下药，这是个性化医疗的“个性”所在了。它的“个性”，贯穿在疾病预防、分析、诊断、治疗的各;个阶段。

疾病分析：大数据为个性化医疗的开始

美国宾夕法尼亚州立大学的进化生物学家KennethM.Weiss对于复杂疾病遗传机制发表过这样的看法“健康的家;庭都是相似的，不健康的家庭却各有各的原因”。在致病基因是共有还是共同变异还是个体的罕见变异这个问题上，生物学家们还没有达成一致。但从日常生???和下面这个例子中，我;们可以看出，引起疾病的原因是多种多样的。

美国心脏病学家埃里克·托普在《颠覆医疗》一书中举例，就高血压而言，目前至少有6种不同的药物类别、超过一百种不同的药物;来治疗血压问题，而每一个高血压病人都有不同的根源。科学家在研究中发现，有一种高血压与Adducin基因有关，这种基因变体存在于大约20％高血压患者体内。于是，就;有一项针对携带Adducin基因变体患者具体疗法问世，此疗法对这一基因携带者效果很好，患者血压平均下降了14毫米汞柱。

20世纪末期，在人类基因组方案刚启动的;时候，测定一个人的全基因组，需要数百台测序仪、耗资30亿美元和15年的时间。但随着技术的开展，将不断缩短测序所消耗的时间。到了2003年，这项伟大的方案就已经完;成。要将这项技术应用在每个人的日常医疗中，其本钱须降到每个人都负担得起。目前，1000美元——一部MacBook的价格，成为完成全基因组序列测定的价格标杆。科学;家们还在不断尝试提高测序仪器性能，优化测序方法，随着测序设备价格下降、体积的小型化开展趋势，1000美元测定个人基因组，或将是个性化医疗时代真正的开始。

诊断;方案：基因数据、临床数据、社会及环境数据结合是个性化医疗的前提

如果仅凭基因数据，医生缺乏以出具治疗方案，导致疾病的因素很多，除了遗传、基因突变之外，环境因素;、临床数据都会对疾病产生影响。医生需在多方面数据的结合下，出具的诊断方案才算平安有效。多项大数据的深入挖掘和互相结合，可以是如下的方式：

“基因电子病历”将是;对个人基因组信息的纵向挖掘和比对。基因数据的采集是基于个体，也多针对遗传病变、肿瘤易感基因等有限的病症，而且解读是在进行双生子患病比对、正常群体的基因分析基;础上横向比较得知的，缺乏个体的历史基因数据的纵向比较。“基因电子病历”应该是记录了患者不同时期基因信息变化，在这个根底上解读患病风险，这将是个性化医疗的特性之一;。

临床数据、基因数据、饮食、环境等互相影响。基因数据能揭示病人患病与基因异常有关，但也有其他因素会导致疾病，如血液的化学成分、身体代谢水平、脂肪含量等指标。;医生出具治疗方案前还需知道这个病人的药物过敏状况、适合什么药物。同时，基因还受环境影响，同一个人在不同时期，基因数据也会不一样。目前的医疗预防方案针对某种高风险;患病人群，但未随着饮食、环境变化而采取不同的方案。比方，除了先天的基因因素外，后天的饮食或环境影响也会导致高血压的发病，这样所要采取的治疗方法是不一样的。如果忽;略了饮食和环境的因素或将延误病人的及时治疗。

因此，有专家提出，个性化医疗将是临床数据、社会因素数据、环境数据与遗传和分子学研究数据等多