(2.28)--28《我上遗传学》系列之二十八：转座子--基因组及其进化的活力源.pdf

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引言

转座子（transposableelement,TE,transposon,orjumpinggene），又称为跳跃因子，是在转座

酶作用下，能够不依赖于任何DNA序列的同源性而实现基因间跳跃、进而导致染色体片段发生

重组的“任性”分子。这种随机性固然可能引起疾病的发生，但转座子为基因组带来的强烈的不确

定性和变化性也对基因组功能及进化有着独特且重要的作用。本文从转座子类型及特征出发，围

绕转座子对基因及基因组的作用方式，探讨其对于基因组进化的作用与意义。

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什么是转座子？它有怎样的特征？

转座子的实质是在转座酶的作用下，能够实现基因间无序列条件的转移的DNA片段。转座酶由

N端的DNA结合域（DNAbindingdomain，DBD）和C端的催化结构域（catalysisdomain）

等构成[1]，一方面识别转座子的末端，另一方面催化带动转座子移动到靶部位。根据转移方式

的不同，转座子主要分为DNA转座子与反转录转座子两种。其中，反转录转座子相对更为活

跃，是转座子中引起人类疾病的主要类型[2]。

图1Tn5转座酶介导的转座子转座过程

转座子的插入或切离对基因组的影响主要表现为DNA片段的增加或缺失。由于转座子的不稳定

性，这种突变的产生与消失相对来说较不稳定，但它有着较高的精准回复突变概率。第一个玉米

粒转座子的发现过程便是基于这种高概率的精准回复突变。Ac-Ds系统的激活插入使得控制玉米

胚乳紫色的C基因失活，导致胚乳呈现白色的突变型。而由于转座子不稳定性，插入到C基因

中的Ds转座子在胚乳发育过程中又会切离，导致C基因以一定的频率回复突变为野生型。于

是，机智聪敏的McClintock女士便首次从这样一个小小的夹杂着紫色斑点的白色玉米籽粒中发现

了转座子这个神奇的世界。

图2B.McClintock与她的紫色斑点玉米

除此之外，转座子的移动也常造成少量碱基残余的情况，导致稳定性突变，对基因组大小和结构

产生长久的影响。

转座子在生物界中的存在非常广泛。基因组序列分析得出，转座子在水稻中占有基因组的35%，

在玉米基因组占近85%[3,4]。然而，一个常见的疑问是：转座子不受调控的移动，是否会给基

因组带来很多麻烦？实际上，虽然转座子片段在基因组中广泛存在，但处于活跃状态的仅为极少

数。从进化的角度看，通常转座子被保留在基因组中的原因并非是恰好产生了适应性的优势（突

变的少利多害性），而是遗传漂移的作用。在产生遗传漂移的漫长过程中，转座酶经历了一次次

非精准的切割，中性突变的积累使其丧失了酶活性，大多数转座子便因此被固定在了基因组中。

另外，转座子的移动不像我们一般认为的完全随机。大量研究证明，转座子类型对转座部位可能

有所偏好，如一些转座子优先插入中心异染色质，另一些优先插入基因间区域[5]。且转座酶可

能受到内源蛋白的调控[6]，从而被基因组“利用”，行使一些独特的功能。

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转座子对基因及基因组的影响

既然转座子可能在一定程度上存在着对基因组定向改变的“智慧”，它们对基因组影响的复杂性不

容忽视。转座子影响基因组的方式包括基因组序列的删除、扩增、倒位、易位、断裂等，使得基

因组大小、结构及功能发生改变。转座部位可能是基因及其调控序列或异染色质区域。

转座子改变基因组最直接的方式是插入基因编码区引起结构基因突变，其结果类似于多突变积累

的过程。当转座子插入某个基因内部时，可能使得基因被打断，若在此基础上，转座子受到了基

因组的调控，在转录过程中通过选择性剪接产生不同的mRNA，便会大大