(2.19)--19《我上遗传学》之十九：关于“王室”血友病的那些事.pdf

语《我上遗传学》刊登学生的一篇我上遗传学学习经验，供老师和同学们参考。

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血友病基因引发的家族悲剧

在位64年、创造了英国盛世的维多利亚女王曾在给大女儿的一封信中写道：“我无法想象在皇族

出生的新鲜血液中掺杂有一点点小的瑕疵。正如你爸爸所说的，我们必须要有强盛的血统。”然

而，让女王怎么也无法想到的是，这“小小的瑕疵”竟来自于女王自身，这便是她的血友病基因。

女王育有9个子女，子女们又诞下了37名孙辈，可以说是人丁兴旺。女王夫妇疼爱子女，亲自从

德国、西班牙、希腊、挪威的王室和贵族中挑选最理想的对象与子女们联姻。不曾想到，这使得

女王一人的血友病基因最终致使欧洲好几个王室数代人的患病和死亡。

维多利亚女王和丈夫孩子的画像

血友病的可怕在于出血倾向，不但身体一撞着什么就非常容易出血，而且出血之后血液极不容易

凝固，往往血流不止，甚至死亡，还有会各种并发症如关节疼痛。血友病会从婴幼儿时起逐渐加

重。

维多利亚家族中的首个患者是女王的第4个儿子，其还在婴儿时期，就多次被医生确诊为患有血

友病，还伴有轻度癫痫。即使在时时刻刻的严加保护下，他还是在31岁时因不慎摔了一跤，膝关

节受伤，次日便去世了。

维多利亚女王血友病遗传家系图

女王的女儿中又有两个是血友病基因的携带者，并把这种可怕的家族遗传病随着联姻带入了其他

欧洲王室。在她们的后代中，患病的都是男性，有的受轻伤后血流不止、三四岁便夭折；有的肚

脐处会无端自发出血、四肢轻轻碰到东西就会内出血，留下暗黑色的肿块；有的关节内出血，致

使肢体极度疼痛甚至不能正常行动。

在当时，无论是多么富有经验的医生都无法诊治和阻止可怕的血友病在欧洲王室中蔓延，绝望的

父母只能给皇子们套上沉重的铁支架，来防止碰撞。

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血友病的发现历史和遗传方式

自从1823年德国人斯考雷恩首次使用血友病(hemophilia)一词之后，人们一直试图探明该病的病

因。1939年，美国医生凯斯·布林霍斯首次证实，血友病患者的凝血因子有缺陷。后来他把它称

之为抗血友病因子，现在叫凝血因子VIII。1952年，来自纽约和牛津的研究人员又发现了一种新

型血友病，是由凝血因子IX引起的。

现在，人们已经了解到血友病是由编码凝血因子VIII(coagulationfactorVIII,FVIII)和(或)凝血

因子IX(coagulationfactorIX,FIX)的基因突变,所引起的一组X连锁隐性遗传性疾病[1]。这种遗

传缺陷引起体内FVIII和(或)FIX的缺乏或者功能缺陷,从而导致体内凝血功能障碍,严重威胁患

者的生命健康。

血友病的家系遗传图

血友病是X染色体隐性遗传病，具有血友病的外祖父将血友病基因传给母亲，使母亲变为血友病基因携

带者，之后，母亲可将血友病基因传给儿子或女儿，只有儿子表现出病症。

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血友病的发病机理和类型

血友病本质上是一种出血障碍。凝血因子是血液中帮助血液凝结的物质，而血友病患者没有足够

的凝血因子，因此，患者在手术或拔牙后出血的时间长，甚至流血不止。严重者甚至在没有受伤

的情况下都会持续出血。关节、肌肉、大脑或其他内部器官的出血可导致严重的并发症。

正常人（上）和血友病患者（下）凝血情况对比

根据缺乏的凝血因子不同可将疾