(2.20)--20《我上遗传学》系列之二十：美白还是美黑？人类肤色的正经科普.pdf

《我上遗传学》刊登来自复旦大学学生的篇我上遗传学学习经验，供老师和

语同学们参考。

前言

肤色性状的遗传可能受多对等位基因控制，许多影响黑素体生物发生或黑色素生物合成途径的基

因都可以用来解释人类肤色变化的多样性。虽然与肤色有关的基因越来越多地被人们所发现，但

这些基因与肤色间的表达调控机制都尚未清楚。此外，人类肤色还与环境因素高度相关，如人类

肤色随纬度、地区不同存在显著差异，即使是同一地区内，人类的肤色也会出现分化。

我们小组成员通过查阅大量文献，总结了目前科学研究中与肤色相关的关键基因和主要的环境影

响因素，以更深入地了解人类肤色的遗传机制与环境作用之间的关系。我们还试图分析这些基因

彼此之间存在的关联，以及对人类群体进化的贡献。

图片引自Richard.A.Sturm,2009

1

【环境因素】肤色与紫外线辐射水平和绝对纬度的高低相关

人类皮肤色素沉着是一个复杂的性状，表型受基因与环境的共同影响。人类肤色的多种表型与地

理和环境变化有关，其中最主要的影响因素是紫外线辐射水平和绝对纬度的高低。科学家利用紫

外线辐射水平遥感数据，对不同肤色土著人的地理分布与紫外线辐射水平的关系进行定量测试，

发现人类肤色能够适应纬度和紫外线辐射水平的变化——与高纬度地区的人群相比，低纬度地区

的人群有更深的肤色，人类黑色素沉着的主要作用是调节紫外线辐射对真皮层中皮肤血管含量的

影响[1]，这个结论在该项研究的后续研究中再次得到证明[2]。

图1显示的是利用多元回归公式预测的肤色反射率图，显示了人类肤色与年平均紫外线辐射水平

（UVR）的关系。从图中可看出，人类肤色反射率从UVR值较高的、低纬度的赤道向UVR值较

低的、高纬度的两极递减；且在赤道附近，肤色的异质性较高。这说明皮肤的色素沉着是对不同

程度紫外线辐射的一种适应现象。在低纬度地区，高浓度黑色素导致的深色皮肤不仅能够保护汗

腺免受紫外线的伤害，确保身体体温调节的稳定性，还能防止叶酸在紫外线诱导下发生光解，这

对个体成功的生殖非常重要。而对于在高纬度地区定居的人群，由于紫外线造成的伤害程度减

小，影响肤色的选择压力转变为需要足够的辐射以促进机体合成维生素D3，因此较浅的肤色对

小，影响肤色的选择压力转变为需要足够的辐射以促进机体合成维生素D3，因此较浅的肤色对

生存较为有利。由此可看出，人类肤色具有可变性、不稳定性和对环境的高度适应性。不过，虽

然肤色与环境变量高度相关，且有研究表明肤色与秋季的URV近似直线拟合，强烈暗示二者存在

一对一相关的可能性[2]，但是高度相关关系仍不等于因果关系，故仍需设置更多能解释大部分

数据变化的变量来进行验证。

图1.多元回归预测的肤色反射率图[2]

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【遗传因素】多数相关基因控制黑色素合成、转运及降解途径来控制肤色

在人类皮肤的基底层的黑色素细胞中含有一种亚细胞器——黑素小体，小体内的酪氨酸能通过氧

化作用合成两种黑色素——褐黑色素（pheomelanin）和真黑色素（eumelanin），这两种黑色素

均可储存在黑素小体中。褐黑色素作用于皮肤或毛发使之表现出黄色和红色，真黑色素则显现为

褐色和黑色。皮肤色素沉着的变化是由黑素小体的含量和类型，角质细胞隔离和降解黑色素的能

力以及两种黑色素转移到角质细胞中不同的配比决定的，这些过程受黑色素生成酶相关基因的严

格控制。

酪氨酸酶（tyrosinase）基因（TYR）、刺鼠信号蛋白（agoutisignalingprotein）基因（ASIP）

和黑素皮质素受体1（melanocortin1receptor）基因（MC1R）均是调节肤色的候选基因。人体

遭受紫外线辐射后，垂体会分泌一种激素，称为促黑色素细胞激素