染色体和染色体病产前筛查及产前诊断.pptxVIP

2染色体和染色体病产前筛查和产前诊断

目 录ONTENTS123C染色体染色体病染色体病产前筛查和产前诊断

?类染?体

男性染?体46,XY女性染?体46，XX

7示光学显微镜下所见的人细胞核照片示电子显微镜下所见的人体淋巴细胞的细胞核照片示核小体的电子显微镜照片染色体是组成细胞核的主要成分示21号中期染色体的光学和电子显微照片

示从DNA到中期染色体的多极螺旋化过程的模式图一条染色体是一个DNA分子

染色体的形态特征和命名染?体组：真核?物的?个正常?殖细胞（配?）中所含的全套染?体单倍体和?倍体单倍体（haploid）：含有?个染?体组的细胞/个体，以n表?。?倍体（diploid）：含有两个染?体组的细胞/个体，以2n表?。核型(Karyotype)：指?个体细胞中的全部染?体，按其??、形态特征顺序排列所成的图像。染?体显带：染?体标本经过?定程序处理后，?特定染料染?，使染?体显现明暗或深浅相见的横?带纹?不同染?体显现出不同带纹，从?构成染?体的带型。

染?体结构模式图在某些染?体的长、短臂上还可见缩窄区或浅染区，称为次缢痕。?类近端着丝粒染?体的短臂末端有?球状结构为随体，随体柄部为缩窄的次缢痕。

染?体命名?类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature)1、染色体序号2、臂的符号3、区的序号4、带的序号及亚带的序号染?体号?臂号?区号?带号?(.亚带）

p—短臂del—缺失i—等臂q—长臂dup—重复inv—倒位rob—罗氏易位t—易位ter—末端mos—嵌合体pat—?源的der—衍?染?体mar—标记染?体mat—母源的46,XX,t(1;2)(p21;q23)染?体总数，性染?体组成，染?体变化染?体核型分析中常?符号和术语

染?体表达式举例：47,XY,+21—47条染?体，男性，多?条21号染?体。45,X—45条染?体，女性，少?条X染?体。先天性卵巢发育不全综合证。46,XX,del(6)(p24)—46条染?体，女性，6号染?体短臂2区4带至短臂末端缺失。45,XY,-14,-21,+rob(14;21)(q11;p11)—45条染?体，男性，少?条14号和?条21号染?体，多?条罗氏易位染?体，该染?体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1带连接。46,XX,t(5;8)(q23;q24.1)—46条染?体，女性，5号与8号染?体相互易位，染?体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。

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一、染色体数目异常整倍体：染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数成倍地增加或减少，如69,XXX。整倍体畸变的机制主要包括双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂等。非整倍体：体细胞中染色体数目增加或减少了一条或数条，如47,XXY、47,XY,+21等。非整倍体产生机制包括染色体不分离、染色体丢失等。

二、染色体结构异常1、缺失（deletion）：染色体片段发生丢失，是的位于这个片段内的基因也随之发生丢失2、重复（duplication）：染色体上部分片段增加了一份以上，使得这些片段内的基因随之增加了一份或几份

3、倒位（inversion）：同一染色体发生两次断裂，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因的顺序发生重排。根据两断裂点间区域染色体是否涉及着丝粒，分为臂间倒位和臂内倒位。

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胎儿染色体异常的产前筛查和诊断筛查方法年龄筛查血清学筛查超声筛查胎儿游离DNA筛查介入诊断方法绒毛取材培养羊膜腔穿刺培养脐血穿刺培养实验室诊断方法细胞培养+染色体核型分析荧光原位杂交分析实时定量荧光PCRMLPA arrayCGH

传统的血清生化筛查方案1、孕早期筛查（9周－136周）PAPP-A(9- 136 W)(0.42-2.5MOM)Free-βHCG(9- 136 W)(0.25-2.5MOM)2、孕中期筛查（15周－206周）AFP(15-206W)Free-βHCG(15-206W)υE3(15-206W)(0.5-2.0MOM)(0.5-2.5MOM) (0.25-2.5MOM)3、高风险值DS : 1:270； 18-三体 : 1：350 ONTDS:AFPMOM≥2.54、临界风险： DS :1/271-1/1000； 18-三体 : 1/351-1/1000

孕妇外周血胎儿游离DNA产前