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全基因组重测序数据分析

1.简介(Introduction)

通过高通量测序识别发现denovo的somatic和germline突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin,

duplication以及copynumbervariation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分

析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及

进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation

产生对应的易感机制和功能。我们将在基因组学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾

病基因组和癌症基因组。

实验设计与样本

（1）Case-Control对照组设计；

（2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）；

初级数据分析

1．数据量产出：总碱基数量、TotalMappingReads、UniquelyMappingReads统计，测序深度分析。

2．一致