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库欣综合征检验汇报人：xxx20xx-04-04

库欣综合征概述实验室检查项目鉴别诊断与误区提示治疗方案选择与评估预后评估与随访管理总结反思与未来展望目录

01库欣综合征概述

定义库欣综合征（Cushingsyndrome，CS）又称皮质醇增多症（hypercortisolism），是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群。发病机制库欣综合征的发病机制复杂，主要涉及肾上腺皮质功能亢进，导致糖皮质激素分泌过多。这可能是由于促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多或其他因素直接刺激肾上腺皮质所致。定义与发病机制

库欣综合征的典型临床表现包括满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。这些症状和体征的出现是由于糖皮质激素长期过多作用于全身各系统所致。临床表现库欣综合征按其病因可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种。ACTH依赖型主要是由于垂体ACTH分泌过多所致，而非依赖型则是由于肾上腺皮质自主分泌糖皮质激素过多所致。分型临床表现及分型

库欣综合征的高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。此外，有家族遗传倾向、长期应用大剂量糖皮质激素或长期酗酒的人群也易患此病。库欣综合征的危险因素包括遗传、内分泌失调、长期应用糖皮质激素、酗酒等。这些因素可能导致肾上腺皮质功能亢进，从而引发库欣综合征。高发人群及危险因素危险因素高发人群

库欣综合征的诊断主要依据典型的临床表现、体征及实验室检查。实验室检查包括血皮质醇测定、24小时尿游离皮质醇测定、地塞米松抑制试验等。这些检查有助于明确诊断并判断病情严重程度。诊断方法库欣综合征的诊断流程一般包括初诊、详细询问病史、体格检查、实验室检查及影像学检查等步骤。初诊时，医生会根据患者的临床表现和体征初步判断是否患有库欣综合征；详细询问病史有助于了解患者的发病过程及可能存在的危险因素；体格检查可进一步确认患者的症状和体征；实验室检查及影像学检查则有助于明确诊断并判断病情严重程度。诊断流程诊断方法与流程

02实验室检查项目

血糖和糖耐量血脂电解质肝功能血液生化指标检欣综合征患者常出现糖耐量减低，血糖升高，甚至可能发展为显性糖尿病。部分患者血清胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白水平升高，高密度脂蛋白水平降低。少数患者可出现低钾血症，表现为肌无力和心律失常等。长期糖皮质激素过多可能导致肝功能异常，表现为转氨酶升高。

尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）和17-酮类固醇（17-KS）库欣综合征患者这两种激素的排出量明显增多，反映肾上腺皮质激素分泌过量。尿游离皮质醇测定24小时尿游离皮质醇是诊断库欣综合征的重要方法，患者常表现为升高。尿液分析

血浆皮质醇库欣综合征患者血浆皮质醇分泌增多，且失去昼夜节律，表现为早晨高于正常，晚上不明显低于清晨。ACTH测定对鉴别ACTH依赖型和非依赖型库欣综合征有重要意义。ACTH依赖型患者ACTH水平升高，非依赖型患者ACTH水平降低或测不出。激素水平测定

影像学检查辅助诊断蝶鞍区影像学检查如X线、CT、MRI等，可发现垂体腺瘤或微腺瘤，对库欣病的诊断有重要意义。肾上腺影像学检查如B超、CT、MRI等，可发现肾上腺增生或肿瘤，对肾上腺皮质腺瘤或腺癌的诊断有重要意义。其他部位影像学检查如胸部X线或CT扫描等，可发现异位ACTH分泌瘤，如肺癌等。

03鉴别诊断与误区提示

原发性高血压库欣综合征患者常伴有高血压，需与原发性高血压鉴别。原发性高血压患者无库欣综合征表现，且降压药物治疗效果较好。单纯性肥胖库欣综合征患者出现向心性肥胖，需与单纯性肥胖鉴别。单纯性肥胖患者全身脂肪分布均匀，无满月脸、水牛背、皮肤紫纹等库欣综合征表现。糖尿病库欣综合征患者可出现糖耐量减低或糖尿病，需与原发性糖尿病鉴别。原发性糖尿病患者无库欣综合征表现，且胰岛素或口服降糖药物治疗有效。与其他类似疾病鉴别要点

将库欣综合征误认为单纯性肥胖。由于库欣综合征患者可出现向心性肥胖，因此易被误诊为单纯性肥胖。避免方法：详细了解患者病史，观察患者是否有满月脸、水牛背、皮肤紫纹等库欣综合征表现，并进行相关实验室检查。误区一忽视库欣综合征的潜在病因。库欣综合征可由多种原因引起，如垂体ACTH瘤、肾上腺皮质腺瘤或癌等。若仅关注表面症状而忽视潜在病因，可能导致误诊或漏诊。避免方法：对疑似库欣综合征患者进行全面的检查，包括垂体、肾上腺影像学检查等，以明确潜在病因。误区二误区提示及避免方法

案例一患者因向心性肥胖、高血压就诊，初诊为单纯性肥胖和原发性高血压。后经详细询问病史及检查，发现患者存在满月脸、水牛背、皮肤紫纹等库欣综合征表现，进一步检查确诊为垂体ACTH瘤引起的库欣综合征。提示：对于疑似库欣综合征患者，应详细了解病史并进行全面检查，以避