期中检查试题周一.pptx

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医学遗传学

期中检查试题;一、名词解释;1.试述基因定义的沿革。

2.一家系,第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结婚后生育一子三女,儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者,儿子发病年龄为35岁,女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女,儿子在29岁时发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。

;3.多指(轴后A型)为一常染色体显性遗传病,外显率为75%。(1)杂合体与正常个体婚配,其子女患病的可能比例是多少?(2)杂合体间婚配子女发病风险是多少?

4.一对夫妇表型正常,曾因两次不明原因流产前来进行遗传咨询,经染色体检查发现丈夫核型正常,妻子为14/21染色体罗伯逊易位携带者,现妻子再次怀孕,孕期已10周,请分析两次流产可能的原因,并说说你对他们有何建议?;三、多选题;四、填空

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