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BoneMarrowFailure
BlanchePAlter,MD,MPH
ClinicalGeneticsBranch
DivisionofCancerEpidemiologyandGenetics
Bethesda,MD
骨髓衰竭综合征
第1页
CasePresentation
16yearoldmale
Seenbyfamilydoctorbecausetennisinstructornoticedthathewastiringeasily
HistoryoftripoutsidetheUSA5monthsearlier
Notedtohavepallorandalargebruiseonarm(wherehitbytennisball)
CBC:Hb8.5g/dL,platelets40,000/mL,WBC/mL(20%neutrophils)
骨髓衰竭综合征
第2页
NextStep
Lookatbloodsmear
R/ocirculatingblasts
Doabonemarrow
Aspirate
Celltypes
Cytogenetics
Biopsy
Cellularity
骨髓衰竭综合征
第3页
PancytopeniawithHypocellularMarrow
Acquiredaplasticanemia
Inheritedbonemarrowfailuresyndrome
HypocellularMyelodysplasticSyndrome
Aleukemicleukemia
Marrowlymphoma
骨髓衰竭综合征
第4页
PancytopeniawithCellularMarrow
Primarymarrowdisease
Leukemia
Myelodysplasticsyndrome
Paroxysmalnocturnalhemoglobinuria
Systemicdisease
Lupus
Hypersplenism
Infection,e.g.brucellosis,sarcoidosis,tuberculosis
骨髓衰竭综合征
第5页
BoneMarrow(BM)Biopsy
Normal
Aplastic
骨髓衰竭综合征
第6页
AplasticAnemia:SignsandSymptoms
Anemia
fatigue,lassitude,dyspnea
Thrombocytopenia
bruises,petechiae
seriousbleeding
Neutropenia
infections
骨髓衰竭综合征
第7页
SeverityofAplasticAnemia
Severe
2ofthefollowing3:neutrophils500/mL,platelets20,000/mL,reticulocytes20,000/mL
BMcellularity25%with30%hematopoieticcells
Verysevere
Neutrophils200/mL
Non-severe(moderate)
Betterthansevere
骨髓衰竭综合征
第8页
NosologyofAplasticAnemia
Genetics
Acquired
Inherited
Cellbiology
Stemcell
Immune
骨髓衰竭综合征
第9页
AcquiredAplasticAnemia
Radiation
Drugs(cytotoxics,chloramphenicol,nonsteroidals,anticonvulsants,gold)
Chemicals(benzene,insecticides,pesticides,fertilizer)
Viruses(Epstein-Barr,hepatitis[non-A,B,C],humanimmunodeficiency)
Geneticpolymorphismsindetoxifyingenzymes
Paroxysmalnocturnalhemoglobinuria(PNH)
Pregnancy
Immunediseases(eosinophilicfasciitis,hypoimmunoglobulinemia,thymoma)
IDIOPATHIC
骨髓衰竭综合征
第
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