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系统性自身炎症性疾病治疗进展2024（全文）

摘要

s)是一

系统性自身炎症性疾病(SAID组以反复或持续炎症反应和多

系统受累为核心表现的遗传性疾病，其中固有免疫发挥主要致病作用。根

据不同通路进行JAK抑制剂、白介素(IL)-1通路抑制剂、肿瘤坏死因

子(TNF)抑制剂等靶向治疗已经在SAIDs中取得了很好的疗效，而随

着疾病机制认识的进展、新基因的发现、新分类的提出，不断有新的靶点、

s的治疗进展，

新的治疗策略被应用千临床和研究。文章综述近3年SAID

介绍治疗理念的更新，以促进对此类疾病的认识及其未来的诊治和研究。

systemicautoinflam-matorye,

系统性自身炎症性疾病(diseass

Is)是以全身反复或持续炎症反应为核心表现的遗传性疾病，具有多

SAD

s的治疗充分体现

系统受累的特征，其中固有免疫起主要致病作用。SAID

了精准治疗的理念，不同致病通路的SAIDs提示了不同的经典靶向治疗

策略，例如应用JAK抑制剂治疗I型干扰素病、白介素(IL)-1通路抑

s

制剂治疗炎症小体病等。近年来，SAID治疗的观点也随着疾病的认识不

断进展一治疗策略越来越多样，靶点的选择越来越稍准化，并且体现出

个体化治疗的趋势。本文总结了近3年的SAIDs包括I型干扰素病、炎

症小体病、非炎症小体病及其他系统性自身炎症性疾病治疗的新策略（表

1~4)，对其进展进行综述，提示未来的精准治疗及研究方向。

1新靶点的探索

1.1靶向I型干扰素病中的IL-6I型干扰素病是一组以I型干扰素通路

持续激活为特征的SAIDs。I型干扰素与细胞表面受体结合后可激活

-STAT通路，因此目前I型干扰素病主要的治疗方式为JAK抑制剂。

JAK

一

目前上市的第代非选择性JAK抑制剂中，巴瑞替尼、芦可替尼、托法

替布在该类疾病的治疗中均有应用[42]，尚无第二代选择性JAK抑制

剂（如乌帕替尼）治疗I型干扰素病的报道。尽管应用了JAK抑制剂的治

一些情况下，I型干扰素病的炎症仍然难以控制，尤其是中枢神经

疗，在

系统炎症。2023年Wang等[1]报告了1例应用激素、芦可替尼、沙

利度胺治疗后炎症仍然难以控制的沁cardi-Gout芘re7型(AGS7)

s综合征

病例，加用托珠单抗的治疗后红细胞沉降率恢复正常，且皮疹得到了长达

4年的缓解。此外，在1例AGS5致病基因SAMHDl变异所致的脑血管

病变患者中，单用托珠单抗也取得了成功治疗效果