遗传性压力易感性周围神经病专家讲座.pptxVIP

遗传性压力易感性周围神经病重医附一院神经内科肖争遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第1页

1947年，DeJong最早描述遗传性压力易感性周围神经病（HNPP），患者经常在刨土豆之后，造成腓总神经损伤，所以被称为“刨土豆病”。（B1）1993年,Chance等发觉HNPP与含有PMP22基因染色体17p11．21．5Mbp缺失相关1999年，Mouton等研究结果显示，HNPP患者神经传导速度有异常近年，MRI遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第2页

HNPP是周围神经系统常染色体显性遗传性感觉运动性单神经病,在临床上由轻微甚至难以觉察损伤所诱发，以易嵌压部位重复发作神经麻痹为特点，临床电生理显示，不论是否有临床症状，均可出现感觉传导速度及运动传导速度减慢及远端潜伏期延长，嵌压部位诱发电位波幅降低,周围神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构形成。遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第3页

流行病学发病年纪：大多数患者在2O一3O岁发病，但也有不满1O岁，学步幼儿，甚至刚出生即发病报道无性别差异发病率：在国内还未相关于HNPP流行病学调查资料，依据Meretoja等在芬兰东南部调查，HNPP发病率为16／100000。遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第4页

临床表现临床症状：以重复发作、微小创伤或轻度牵拉即可诱发、易受嵌压部位周围神经麻痹为特点，不对称慢性过程嵌压所致运动和感觉神经功效障碍，有一个广泛临床表现谱：腕管压迫造成正中神经麻痹，肘管压迫造成尺神经麻痹，腓骨小头处压迫造成腓总神经麻痹，而不易受压神经(如胫神经)麻痹比较少见，表浅神经比深部神经更易受累Koike等对日本患者进行了分析，日本传统坐姿而致HNPP患者腓总神经损伤较西方国家更常见。Winter等报道，因为1例19岁女性患者手撑下颌在公交车上睡了约1h，手掌和下颌骨压迫舌下神经之后出现了舌下神经麻痹，造成吞咽困难、舌运动障碍及构音障碍。HNPP临床表现各异，很轻易造成漏诊或误诊，无症状或者症状轻微患者很轻易延误诊治遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第5页

临床表现体征：HNPP可表现为受累神经支配区深浅感觉减退，所支配肌肉肌力减退，甚至会出现肌肉萎缩，关节屈曲挛缩。四肢腱反射能够正常、降低或消失。大约10％患者可有与CMT类似高足弓及槌状趾。遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第6页

临床神经电生理检验HNPP神经电生理检验极为主要。临床无症状PMP22基因缺点HNPP患者能够有神经电生理检验异常，临床没有受累神经传导速度也可减慢。HNPP主要神经电生理改变为：感觉神经传导速度减慢、运动神经传导远端潜伏期延长、F波潜伏期延长、神经嵌压部位波幅降低和传导速度减慢、运动神经传导速度也会出现轻到中度减慢，但不如感觉神经传导速度和运动传导远端潜伏期延长那样敏感（HNPP较易累及远端）尺神经在肘部出现传导阻滞显著多于腓总神经在腓骨小头处，含有很高灵敏度和特异性。正中神经在腕管,腓总神经在腓骨小头上、下经常受累,另外,桡神经、坐骨神经和臂丛神经也可能受损遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第7页

影像学MRI也可能作为一个补充诊疗技术MRI发觉尺神经腓神经不对称肿胀和高信号，神经增粗尺神经；AT1正常BT2高信号腓神经：CT1增粗DT2高信号遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第8页

神经病理学检验HNPP患者周围神经活检可发觉有腊肠样结构形成，所以又称之为腊肠样神经病：髓鞘呈局灶性香肠样增厚、节段性脱髓鞘和髓鞘再生，神经活检显示局灶髓鞘增厚不是HNPP特征性病变，它代表了施万细胞和轴突之间相互作用蛋白改变引发髓鞘脱失和再生一类疾病，如遗传性CMT1B、CMT3、免疫性IgM异型蛋白性神经病以及CIDP等遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第9页

HNPP遗传学基础健康人有2个拷贝PMP22基因，若在减数分裂过程中发生不平等交换，就会使得有些人含有1个拷贝PMP22，有些人则含有3个拷贝数PMP22，而其量效效应又比较显著，所以分别造成两种不一样疾病，即HNPP和CMT1A。HNPP大多是因为含有PMP22基因17p11．21．5Mbp缺失，使得表示PMP22降低引发有很小一部分患者(约15％)是PMP22基因发生突变造成，不能生成有功效PMP22PMP22（周围神经髓鞘蛋白22）表示降低或功效缺点，破坏髓鞘连接,造成神经髓鞘透性异常增加，从而解释易受伤害；使施万细胞增殖失调，引发髓鞘脱失（节段性脱髓鞘--电生理改变）和髓鞘再生（腊肠样结构）PMP22基因外显子3部分序列数据箭头表明突变位置遗传性压力易感性周围神经病专家讲座第10页

HNPP诊疗

主要依据以下几点：(1)临床出现重复发作性单神经或多神经麻痹(2)神经电生理学检验有弥漫性