若干代表性基因检测位点的功能介绍.pptxVIP

若干代表性基因检测位点功效介绍;遗传多态;大多数常见疾病是遗传原因与环境作用结果;“人类基因组计划完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病基因诊疗技术，当前已经有700余种用于临床。其中大部分能够诊疗发病率低遗传病，不过越来越多基因诊疗技术被用于广大人群，主要用于：

1.遗传病诊疗（单基因遗传病为主）

2.发觉疾病相关基因变异携带者

3.常见疾病遗传风险预测和易感性评定

4.指导个体化用药

基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类健康医疗产生巨大影响。”;若干代表性基因检测位点功效介绍;MTHFR——叶酸代谢通路;叶酸缺乏;叶酸缺乏原因;叶酸代谢通路;若干代表性基因检测位点的功能介绍;MTHFRC677T、A1298C;MTRAsp919Gly;MTRRA66G;mtDNA——氨基糖苷类抗生素致聋;氨基糖苷类药品作用机制;氨基糖苷类抗生素对蛋白质合成始动、延伸、终止三个阶段都有作用，可造成细菌体内核糖体耗竭及蛋白质合成受阻。

其作用步骤为：

①起始阶段。抑制70S始动复合物形成，使蛋白质合成在早期即终止。

②延伸阶段。选择性地与30S亚基上靶蛋白（如P10）结合，使A位扭曲变形，从而造成mRNA上密码出现错误，将错误氨基酸掺入肽链，造成合成无功效蛋白质。

③终止阶段。阻止终止密码子与A位结合，阻止肽链脱落。

另外，氨基糖苷类药品还可使细菌细胞膜缺损，膜通透性增加，细胞内主要物质外漏和加紧氨基糖苷类药品转运，愈加速了细菌死亡。

;不良反应;mtDNA12sRNA突变;线粒体基因病遗传特点;线粒体基因病系谱;2、数量概念

一个细胞细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。

假如在某个特定位点上全部这几千个

mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之

为纯质(homoplasmy)。

但如一个细胞数千个mtDNA分子在这个

位点上同时存在正常基因和突变基因，这

就成为杂质(heteroplasmy);（1）普通说，突变mtDNA数量超出一定程度时，会出现临床症状。（阈值）

（2）突变mtDNA所占百分比似与临床症状表现程度相关。;23;24;线粒体基因突变;乙醇;ALDH;ALDH2多态rA123T;因为乙醛代谢与硝酸甘油代谢共有一个酶活中心，所以ALDH2缺点型个体硝酸甘???代谢能力亦会下降

“脸红综合征”对硝酸甘油治疗敏感性也不会太好;硝酸甘油用药指导基因检测;APOE——脂质代谢通路;APOE多态性;6种基因型在人群中频率;6种基因型罹患早发性阿尔茨海默病危险度;若干代表性基因检测位点的功能介绍;若干代表性基因检测位点的功能介绍;Alzheimers-AccumulationofCellularDebris,ImpairedMemoryFormationandNerveCellDie-Off;带有APOEe4基因型人群中，65岁以后老年性痴呆发病率能够到达20－30％，75岁以后到达50－60％，85岁以后到达80％以上。远远超出不带疾病相关基因及其突变人群。;EGFR——肿瘤治疗靶点;EGFRsignalingpathway;RadiosensitizationbyEGFRInhibitors;基因靶向治疗;Iressa治疗肺癌个体差异性;;假如你有疾病相关基因及其突变话，在一样外界原因下，你疾病发生可能性会大大提升，也就是说含有高疾病风险。;医学遗传学检测不足;谢谢