染色体畸变概述课件.pptVIP

第十章染色体畸变畸变（chromosomeaberrations）?第一节断裂愈合和交换学说（breakage-?reunionhypothesis）?重建（restitution）?（1）缺失（deletion或deficiency）?（2）重复(duplication)?（3）倒位（inversion）?（4）易位（translocation）

第二节染色体结构的改变缺失（deletion）中间缺失末端缺失

?缺失的类型?1.末端缺失（terminaldeletion）双着称点染色体环状染色体（ringchromosome）断裂融合桥（Breakagefusionbridge）?2.中间缺失（interstitialdeletion）

(a)末端断裂，首尾相连(b)端粒融合环状染色体的形成

ABC末端断裂ABCABC断裂端融合形成双着丝粒染色体在有丝分裂后期形成染色体桥ABCCBA染色体桥断裂，产生了重复和缺失ABCCBA末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产生重复和缺失

?产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位

?（三）缺失的遗传效应?1.致死或出现异常猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P综合-征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。?2.拟显性（pseudo-dominante）?(四)缺失的应用：

人类的猫叫综合征是由于第五号染色体短臂缺失所致

Ccc缺失cc无色有色玉米胚乳颜色的拟显性

二.重复（duplication）

–二.重复的类型顺接重复(tande

(二)重复的产生?1.断裂-融合桥的形成：?2.不等交换：?3.转座效应

二.重复的遗传效应1.剂量效应(dosageeffect):表型随重复基因数目不同而不同780358694525

二.重复的遗传效应2.位置效应(positioneffect)表型随重复基因位置不同而不同

三.倒位（inversion）

(一)倒位的类型?臂内倒位（pracentricinversion）?臂间倒位（pericentricinversion）(二)倒位的产生(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位

三.倒位（inversion）(二)遗传效应1.交换抑制因子(crossoverrepressor)（1）臂内倒位交换粗线期圈内B、C基因间1次交换，后期I形成染色体桥及片断，交换处拉断，交换配子全不育交换配子全不育，相当于交换抑制基因

三.倒位（inversion）(二)遗传效应1.交换抑制因子(crossoverrepressor)（2）臂间倒位交换交换配子全不育(基因缺失)粗线期倒位染色体圈内B.C基因间1次交换、交换配子全不育，相当于交换抑制基因相当于交换抑制基因

?(二)倒位遗传效应?1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁?2.引起基因重排

三.倒位（inversion）(三)倒位的应用1.ClB技术2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蛎壳翅（beaded,Bd）

棒眼(B)与致死(I)倒位抑制交换(C)品系CIB♀:♂=2:1有新致死基因

四.易位交互易位＋平衡易位不平衡易位

单向易位

(一)易位的类型1.相互易位（reciprocaltranslocation）对称型非对称型2.单向易位（simpletranslocation）3.罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）着丝粒融合或整臂融合（whole-armfusion）

罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）

(二)易位的产生1.断裂非重建性愈合2.转座因子的作用(三)遗传效应1.位置效应2.假连锁现象导致人类家族性染色体异常3.配子半不育

第三节染色体畸变的鉴别一.多线染色体（ploytenechromosome)的观察二.染色体带型的比较三.用微铺展法制备联会复合体

用微铺展法制备联会复合体

第四节染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）一倍体(monop