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医学遗传学名词解释+大题(总10

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医学遗传学medicalgenetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病

的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传

学分支学科

遗传病geneticdisease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、

并按一定的方式传于后代发育形成的疾病

关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时

出现的频率的现象

细胞遗传学cytogenetics:从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制

及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学moleculargenetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突

变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基

因诊断、基因治疗提供策略和手段。

生化遗传学biochemica1genetics:应用生物化学的方法,研究遗传物质的理

化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的调控,基因突变机制和基因突变

效应。

群体遗传学populationgenetics:研究生物群体的遗传结构及其变化规律的

遗传学分支学科，应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以

及两者之间的关系,研究突变、选择迁移、随机遗传漂变对群体遗传结构的影

响,研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积

极意义。

免疫遗传学immunogenetics:研究免疫反应的遗传基础与遗传调控从分子

水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传

背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。

肿瘤遗传学cancergenetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形

成、发展和转移的遗传规律。

药物遗传学pharmacyogenetics:研究药物反应个体差异的遗传学基础,在理

论上阐明药物反应遗传易感性的物质基础,在实践上为指导医生遵循用药的个体

化原则提供理论依据。

临床遗传学clinicalgenetics:是运用医学遗传学理论知识,通过家系调査和

各项临床检査来诊断、治疗和预防遗传病。

体细胞遗传病somaticcel1geneticdisorder:是指由于体细胞中遗传物质

改变所导致的疾病。

遗传heredity:指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中可以保

持物种和生物

个体各种特性不变。

先天性疾病congenita1disease:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾

病。

家族性疾病familialdisease:指表现出家族聚集现象的疾病,即一个家族中

有两个以上的成员患病。

发病的一致性diseaseconcordance:是指双生子中一个患某种疾病,另一个

也发生同样的疾病。

疾病组分分析componentanalysis:对比较复杂的疾病,可只对某一发病环节

(组分)进行单独的遗传学研究,如果证明该组分受遗传控制,则可认为这种疾

病也受遗传因素控制。

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染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生

理功能时不同的存在形式

常染色质euchromatin：常染色质呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞

核内，染色较浅，具有转录活性。

异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切

染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行

转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质

有丝分裂（mitosis）：又称为间接分裂，特点是有纺锤体染色体出现，子染色

体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物(动物和高等植

物)。是真核细胞分裂产生体细胞的过程。

细胞周期cellcycle：即细胞增殖周期，从一次细胞分裂结束开始，到下一次

细胞分裂结束时为止所经历的全过程称为细胞周期，可分为间期和分裂期两个

阶段。

交换crossingover：是指减数分类前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生

了相