新生儿出生缺陷干预课件.pptVIP

出生缺陷(birthdefects)定义：胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异常，包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三周到第八周。出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。

先天愚型(即21一三体综合征)

无脑儿

2013年2月，24岁的小李在怀孕24周的时候在老公的陪伴下来到南京同仁医院做四维检查，结果却被通知胎儿是个无脑儿。小李的丈夫告诉医生，平时没有什么不良习惯，夫妻俩也很健康，就是小李平时喜欢去棋牌室打麻将，可能是在那边吸了太多的二手烟。功能科医生建议小李的丈夫，事情发生了没办法，现在最重要的是小李的心情和心态，下次怀孕的时候多注意，尤其是孕期的检查，不能偷懒。

专家解释，二手烟对于孕妇、胎儿及孩子各个成长阶段的健康所产生的负面影响是医学界所公认的。二手烟暴露是导致孕妇发生妊娠高血压综合征等妊娠合并症的重要危险因素。有研究表明，在怀孕早期二手烟可能会影响胎儿神经系统发育；怀孕中后期，二手烟会影响胎盘的血液供应、营养输送。

母亲妊娠早期病毒感染、进食蔬菜不足而严重缺乏叶酸

反应停药物致胎儿肢体畸形

最长寿的连体人：美国盖里昂兄弟（63岁）

流行病学：据美国MAPCHOFDIMES基金会2006年发布的报告显示，全球193个国家的出生缺陷发病率39.7％0—82.0％。其中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。在我国，2001年至2006年卫生部的出生缺陷监测结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，

影响因素:?包括射线，感染、化学物质、用药、母体疾病?作用于胚胎期?特别是微量元素摄入不足

易发生人群：孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕期缺乏微量元素；孕早期接触X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕期应用致畸药物；父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病患儿者；

预防：

孕前准备充分：?进行一对一的指导。?一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查；?特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病毒

孕期戒除恶习，补充营养：?准备受孕前3个月，每天需要补充0.4mg叶酸?增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋白质等多种微量元素?一般在怀孕后5—10周，易引起胎儿畸形

孕期和产后细致检查：?B超筛查?唐氏筛查

一般人群的优生咨询指导和干预指南饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。戒烟戒酒，锻炼，合理体重。

(1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女；(3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放(4)与传染性疾病接触密切的岗位；

(5)密切接触化学农药的妇女：农村妇女应该在准备（6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期感染，就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此，当你准备怀孕时，一定要避免接触这些宠物，一旦接触了宠物，要马上洗手.

怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，最容易受外界影响，而此时大多数人还没有弄清楚自己是否怀孕，所以准备生育的人此时需要特别注意，尤其是在吃药或照X光时应先排除妊娠的可能。

怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎，甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头三个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎重用药。

孕妇体内叶酸缺乏，可引起母体贫血，还可导致胎儿发生神经管畸形，出现无脑儿、脊柱裂、脑积水等。所以计划怀孕的妇女应在医生指导下，从孕前三个月开始，每日服用含0.4毫克叶酸的叶酸增补剂，每天服一次，一直服用到怀孕满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候，

女性最佳的生育年龄是24-29岁，这个时期女性的生殖器官、高级神经系统都已发育成熟，生殖功能处于最旺盛时期，卵子的质量较高，怀孕后胎儿的生长发育良好，流产、早产、畸形儿和痴呆儿的发生率比较低，生下的孩子大多健康聪明。如果35岁以后生育，孩子发生出生缺陷的危险性增加，还容易发生流产，早产，也容易出现妊娠期高血压疾病。

一般来说，女性准备怀孕时最好能接种风疹疫苗、乙肝疫苗、流感疫苗。风疹疫苗最好在怀孕前三个月接种，也就是接种后过三个月再怀孕。乙肝疫苗一般应注射三针，第一针注射后应分别在第二和第六个月注射第二针和第三针，因此乙肝疫苗最好在准备怀孕前九个月开始接种。注射了乙肝疫苗后95%以上的人可以不得乙肝。流感疫苗，计划怀孕的妇女最好在流感流行前或流行期间注射流感疫苗。

（1）新婚期，尤其旅行结婚期间及身体疲劳时；（2）酒后或吸烟、吸