遗传与优生单基因遗传病.pptxVIP

第三节单基因遗传病;学习目标;帕克尼尼;海曼;Marfan（马方）综合征

纤维蛋白原的缺陷引起骨骼心血管、眼的症状。;;马凡氏综合征;概述;系谱和系谱分析;系谱和系谱分析;系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱中常用的符号如图。;在调查过程中，调查的人数越多越好，全部工作除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和是否近亲婚配等。;

????患者的基因型有两种，显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)，但临床上所见到的患者大多数为杂合体。;常染色体显性遗传的类型：;完全显性是指杂合体(Aa)患者与显性纯合体(AA)患者的表现型完全相同。患者的牙齿有明显的缺陷，牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。;常染色体显性遗传病特点;2.不完全显性;?软骨发育不全症。主要是由于长骨骨骺（hou）端软骨细胞形成及骨化障碍，影响了骨的生长所致。纯合体(AA)患者，多在胎儿期或新生儿期死亡，杂合体(Aa)患者发育成软骨发育不全性侏儒。;?一个软骨发育不全症患者与正常人婚配，每生一个孩子有1/2的可能性是软骨发育不全性侏儒患者(Aa)，1／2的可能性是正常人(aa)。;3.共显性;;?4.不规则显性遗传;???上图是一个多指的系谱，Ⅲ2一定是杂合体患者,其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲还是来自母亲?从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一代在适宜的条件下又可表现出多指症状。;???延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。慢性进行性舞蹈病、家庭性多发性结肠息肉。

;;?二、常染色体隐性遗传病;（一）常染色体隐性遗传病的系谱有如下特点：;白化病系谱??????????????????????????????????????????;（二）近亲婚配的危害;控制一种性状或遗传病的基因位于性染色体上，那么这些基因将随着性染色体的行为而传???，这种遗传方式为性连锁遗传。;????;典型系谱特点;（二）X连锁隐性遗传;X连锁隐性遗传的系谱特点：

????（1）人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；

????（2）双亲无病时，女儿不会发病，儿子可能发病，其致病基因来自携带者母亲；

????（3）如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲是携带者或患者

（4）患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙中常可见到本病患者。

???从上述例子可见，在X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲获得，将来也只能传给女儿，不存在从男性向男性的传递，这称为交叉遗传。;?????控制一种性状或疾病的基因位于Y染色体上，其传递方式称为Y连锁遗传。;五、从性遗传;?六、限性遗传;MN血型