遗传病的预防.docx

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第十五章遗传病的预防

“预防为主”是我国卫生工作的根本方针。对难治性的遗传病而言，这一方针特别重要。明显开展好遗传病的预防，对于降低遗传病的发生率、提高人口素养具有相当重要的意义。遗传病的普查和登记、遗传询问、生儿筛查、遗传携带者的检出、婚姻指导及生育指导和遗传医学效劳中的伦理学等，对于预防遗传病都是必不行缺少的工作和方法。

为了预防遗传病的发生，掌握其在群体中的流行，对某一地区的人群进展遗传病的抽样普查，明确该地区内遗传病的种类、遗传方式、遗传异质性、危害程度及其患者数量等状况，然后利用这些数据计算出各种遗传病的发病率、基因频率、携带者频率和突变率等。对遗传病患者进展具体的登记，便于进一步观看、争论与优生指导。

遗传询问是询问医生应用遗传学和临床医学的根本原理和技术，与遗传病患者及其亲属争论遗传病的发病缘由、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的根底上，赐予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。遗传询问的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估量、提出对策和措施、随访和扩大询问。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危急率进展推测，以便商谈应实行的预防措施，削减遗传病患儿的诞生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素养和人口质量。遗传询问是预防遗传病的重要措施。

遗传携带者检出就是为了预防某些发病率高的遗传病在群体中的发生，承受经济有用、准确牢靠的方法检出遗传携带者后进展婚姻生育指导，到达预防遗传病的目的。对遗传病患者及其亲属进展婚姻指导和生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿诞生，削减群体中相应的致病基因。生儿筛查是对已诞生的生儿进展某些遗传病的病症前的诊断，是诞生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进展生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。

遗传医学能供给效劳，帮助个人就自己的某些医学问题做出理智的、符合自身最正确利益的打算。由于遗传物质的特别可以传递绘下一代，这就使得遗传医学效劳不仅关系到患者或当事人本人，也涉及其他家庭成员和亲属，从而可能引起一系列伦理

学问题。只有充分考虑到伦理、心理和社会等方面的问题，才能最大限度地发挥遗传医学的有益作用。

一、根本纲要

把握遗传病的预防原则。

把握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用。

把握检出遗传携带者的方法。

把握遗传医学效劳中应遵循的医学伦理学原则。

生疏遗传询问的临床根底及主要步骤。

生疏遗传医学效劳中伦理问题。

生疏如何对遗传病患者及其亲属进展婚姻指导和生育指导。

了解遗传医学在遗传病预防中的作用及其意义。

二、习题

〔一〕选择题〔A型选择题〕

对一些危害严峻、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进展产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜实行的对策 。

D．不再生育A．遗传询问 B．诞生后诊断 C．人工授精E．药物掌握

D．不再生育

A．再发风险曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为 。

A．再发风险

B．患病率 C．患者

D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称

为 。

B．外显率A．百分比 C．不完全外显

B．外显率

D．半显性遗传 E．完全显性遗传

不属于遗传询问范围的种类是 。

C．有心理障碍的询问A．婚前询问 B．行政询问

C．有心理障碍的询问

D．产前询问 E．一般询问5．遗传询问医师必需把握诊断各种遗传病的根本技术，包括 。

E．以上都是A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断

E．以上都是

遗传询问的主要步骤为

E．以上都是A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估量D．提出对策和措施

E．以上都是

我国目前列入生儿筛查的疾病有 。

A．PKUB．SARS C．甲状腺炎

A．PKU

A．中概率D．非细菌感染 E．DMD8．遗传询问中的概率计算不包括 。

A．中概率

B．条件概率 C．前概率

D．联合概率 E．后概率9．不适合进展人工授精的状况是 。

B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法A．一对夫妇婚后诞生了严峻的常染色体遗传病患儿

B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法

C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严峻的常染色体遗传病

E．以上都是在遗传询问中应用Bayes定理的要求是 。A．娴熟地运用孟德尔定律、把握各种单基因遗传病的遗传规律B．生疏各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并