染色体结构畸变专家讲座.pptx

组员：金丹计晓文李璐白媛

侯永利胡瑜张媛张灯儿

吴小金史新宇李起郭雅涛

染色体结构畸变

染色体结构畸变专家讲座

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目录

1、染色体病概念

2、染色体结构畸变成因

3、染色体结构畸变描述方法

4、染色体结构畸变类型及发生机理

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染色体病

染色体病是染色体遗传病简称。主要是因细胞中遗传物质主要载体——染色体数目或形态、结构畸变引发疾病。

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染色单体

主缢痕（初级缢痕）

次缢痕

着丝粒

短臂（p）

长臂（q）

含高度重复DNA

外层

中层

内层

纺锤体微管

姐妹

着丝点（动原粒）

随体

常染色质区

异染色质区

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染色体畸变(chromosomalaberration)

染色体数目异常(numericalabnormality)

染色体结构畸变(structuralaberration)

物理原因

化学原因

生物原因

遗传原因

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一、概述

(二)染色体结构畸变成因：

物理、化学作用染色体发

生物原因生断裂

愈合（重合）

重接

染色体结构畸变

Genetics

在原位置上重新结

合，不引发遗传效应

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染色体结构畸变表示方法有两种

1、简式：在这一方式中，染色体结构畸变只用断裂点来表示。

2、繁式：在这一方式中，对染色体结构畸变用改变了染色体带纹组成来描述。

简式：46，XX，del（1）（q21）

畸变

符号

染色体

总数

性染色

体组成

改变染

色体号

断裂点

繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）

畸变

符号

染色体

总数

性染色

体组成

畸变

染色体号

改变了染色体

带纹组成

染色体结构畸变描述

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符号术语含义符号术语含义

A-G染色体组名称p短臂

1-22常染色体号q长臂

/表示嵌合体：断裂

→从…到…::断裂后重接

del缺失rob罗伯逊易位

dup重复r环状染色体

inv倒位Ph费城染色体

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins插入

惯用命名符号和缩写术语体系

t易位+or-增减

i等臂染色体()括号内为结构

异常染色体

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描述染色体带时，普通从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现带。如无短臂，则从长臂端开始。假如有两条结构畸变染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。

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双着丝粒染色体(dicentricchromosome)

等臂染色体(isochromosome)

环状染色体(ringchromosome)

易位(translocation)

倒位(inversion)

重复——部分三体型(partialtriso