SHORT综合征演示文稿专家讲座.pptx

SHORT综合征

（SHORTSYNDROME）SHORT综合征演示文稿专家讲座第1页

Gorlin和Sensenbrenner等在1975年首次报道此病，该症首字母缩写词SHORT代表了本病主要特征，包含身材矮小，关节和/或（腹股沟）疝过分松弛，视觉障碍，Rieger畸形，出牙延迟。当前为止约有15例相关报道。SHORT综合征演示文稿专家讲座第2页

三角脸，眼球深陷，鼻翼发育异常，小颌SHORT综合征演示文稿专家讲座第3页

（一）常见异常1.生长发育轻度宫内发育迟缓，生后生长发育缺点，骨龄延迟。SHORT综合征演示文稿专家讲座第4页

2.表现言语发育迟缓，但智力和行为发育正常。SHORT综合征演示文稿专家讲座第5页

3.颅面“三角脸”，招风耳，宽鼻梁，内眦距离过宽（内眦外侧错位），眼球深陷，鼻翼发育不全，小颌。SHORT综合征演示文稿专家讲座第6页

4.骨骼关节过分伸展，第5指弯曲，放射检验表现包含大骨骺，薄骨干及锥形骨骺。SHORT综合征演示文稿专家讲座第7页

5.其它出牙延迟，Rieger畸形，腹股沟疝。SHORT综合征演示文稿专家讲座第8页

(二).偶发异常感觉神经性耳聋，先天性青光眼，颅浅凹，小头畸形。SHORT综合征演示文稿专家讲座第9页

（三）自然病史多数患儿有宫内发育迟缓，生后生长迟缓（包含身高和体重）愈加严重。2岁前常有呕吐，慢性腹泻以及咽食困难等症状，住院治疗并不能得到很好改进。三个月大时就可出现皮下脂肪降低，36个月才开始说话。两例患儿分别在16岁和13岁时因为胰岛素抵抗而继发糖尿病，其中13岁发病患者同时还接收了生长激素治疗。SHORT综合征演示文稿专家讲座第10页

（四）病因学即使本病很有可能为常染色体显性遗传，但曾有患儿同胞和父母都正常病例报道。SHORT综合征演示文稿专家讲座第11页