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口下颌肌张力障碍的临床诊疗进展

【摘要】口下颌肌张力障碍（OMD）属于Meige综合征的一种类型，表现为双侧

咀嚼肌群、口轮匝肌以及表情肌不自主、重复异常姿势的肌肉收缩，受累神经为

面神经颊支、下颌缘支和（或）三叉神经下颌支。目前OMD发病机制尚不清楚，

且无效治疗方式。本文围绕近年来OMD的发病机制、临床表现及分型、诊断、

鉴别诊断以及治疗方法的研究进展进行综述，以期加强对该病的认识。

【关键词】口下颌肌张力障碍；Meige综合征；面神经；三叉神经；射频消融

口下颌肌张力障碍（oromandibulardystonia,0MD）属于Meige综合征的

一种类型，表现为双侧咀嚼肌群、口轮匝肌以及表情肌不自主、重复异常姿势的

肌肉收缩，受累神经为三叉神经下颌支和（或）面神经颊支、下颌缘支。Yoshi

da：l］统计了自2015年1月至2019年12月在京都医疗中心口腔颌面外科就诊的

144例患者，估计0MD的粗患病率为每10万人中9.8例，并且中老年人易发，

其中男女发病比例为1:2.3。0MD发作时咀嚼肌（咬肌、额肌、翼内肌以及翼外

肌）、面部表情肌以及口轮匝肌表现为无规律、不自主的痉挛性抽动，可伴有钝

痛，可由说话、咬合动作等诱发［2］。目前有关0MD的报道以及对其病因、治疗

的研究逐步增加，但是人们对0MD的认知仍较为有限。本文围绕0MD的发病机制、

临床表现及分型、诊断、鉴别诊断以及治疗方法进行综述，以期加强对该病的认

识。

一、发病机制

0MD的具体发病机制尚不明确。目前认为0MD发病机制是感觉运动整合受损、

中枢神经系统多层面抑制作用丧失以及突触可塑性变化或基因突变等原因，导致

异常运动信号在中枢运动核团产生，并沿三叉神经和面神经下传给该颅神经所支

配的肌肉而产生异常痉挛性收缩［3］。Khan等［4］报道了OMD患者使用嚼口香糖、

咬嘴唇、吞咽等“感官技巧来缓解不自主运动，证实了OMD存在感觉运动整合

受损，导致皮质、基底神经节、脑干和脊髓等中枢神经系统均可表现出抑制作用

丧失。中枢神经系统因丧失了抑制性运动控制可能导致过度神经元运动信号传导,

从而造成受累部位持续重复运动。Min：5］在研究中使用不同的非侵入性脑刺激

技术，发现OMD患者的突触可塑性异常存在于纹状体-苍白球-丘脑-皮质环路和

（或）小脑-丘脑-皮质通路。Domingo等［6］已从OMD患者血标本中鉴定出与孤

立性肌张力障碍有关的4个基因TOR1A、THAP1、GNAL和ANO3,并证明TOR1A突

变携带者中存在小脑-丘脑皮质纤维束的完整性降低，该变化在肌张力障碍致病

基因突变携带者中更为明显。Argyelan等［7］研究发现，在肌张力障碍致病基因

突变携带者中，小脑丘脑连接性降低导致皮质抑制作用丧失，这与小脑-丘脑皮

质纤维束的完整性降低相关。Ulug等［8］构建dytl敲入突变小鼠模型，并实施

多模式成像，发现即使未表现出异常运动的突变小鼠，其小脑-丘脑皮质运动回

路结构和功能也发生了异常。

由此可见，OMD的发生可能与中枢神经运动核团运动整合受损、中枢神经系

统多层面抑制作用减弱或丧失，以及突触可塑性变化或基因突变等原因相关，继

而产生异常运动信号，沿源于相应核团的颅神经传导，最终引起该颅神经支配的

肌群不自主阵发性收缩。

二、临床表现及分型

按异常运动肌群的支配神经不同，可将OMD分为3类：（1）面神经型：累

及双侧面神经颊支、下颌缘支支配的口轮匝肌和相关表情肌，可表现为口唇肌不

自主痉挛、抽动或上下唇扭动。（2）三叉神经型：累及双侧三叉神经下颌支支

配的咀嚼肌群（咬肌、额肌、翼内肌以及翼外肌），主要表现为不自主嚼、咬动

作和下颌扭动。（3）面神经+三叉神经复合型：同时累及双侧面神经颊支、下颌

缘支和三叉神经下颌支，表现为双侧口轮匝肌、咀嚼肌不自主扭动和（或）咀嚼

咬合动作。

OMD多为中轴对称性双侧发作，大多伴有刻板印象。Yoshida等[9]在385

例0MD患者中发现，95.8%患者具有刻板印象；69.9%患者在进行说话、吞咽或者

咀嚼等定活动时，受累肌群会出现不自主收缩；51.4%患者存在“欺骗技巧。

“欺骗技巧”也被称作感官技巧，它可以暂时中断肌张力障碍的不自主运动或姿

势。0MD患者有时可通过使用感官技巧譬如嚼口香糖、吞咽、轻触下巴或嘴唇等

动作，暂时减轻不自主痉挛症状。

三、诊断及