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结节性硬化的护理课件

目录结节性硬化概述结节性硬化患者评估护理措施与实践营养支持与饮食调整心理护理与家庭支持并发症预防与处理

01结节性硬化概述

结节性硬化是一种罕见的常染色体显性遗传病，以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要临床表现。结节性硬化的发病与基因突变有关，主要涉及TSC1和TSC2基因。这些基因突变导致细胞生长和分化异常，进而引发多系统受累的临床表现。定义与发病机制发病机制定义

临床表现及分型皮肤损害分型神经系统症状其他系统症状几乎所有患者都会出现皮肤损害，表现为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、色素脱失斑等。约80%的患者会出现癫痫发作，智能减退也很常见。此外，还可能出现行为异常、自闭症