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医学遗传学复习题

医学遗传学复习题

一、名词解释：

1．罗氏易位

2．遗传异质性

3．染色体畸变综合征

4．复等位基因

5．随机遗传漂变

6．遗传性酶病

7．定位克隆

8．细胞杂交

9．联合概率

10．基因治疗

11．产前诊断

12．癌基因

13．易感性

14．携带者：

15．近婚系数；；

二、填空：

1．血红蛋白分子是由两条——和两条——珠蛋白链组成的四聚

体，每条珠蛋白链各结合一个（）。

2．人类染色体核型共分（）组，其中有随体结构的是（）和（）

组染色体，共（）条。

3．有丝分裂器是由（）、（）、（）构成的临时性细胞器，专门

执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个

子细胞。

4．真核生物中，一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个

（）其上含有全部基因称为一个（）。

5．（）婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。

6．当选择系数S=（），适合度f=（）时称完全选择；如果选择

放松后，某基因型个体的选择系数S变为（），适合度f变为（），称

完全选择放松。

7．β地中海贫血是由于（）珠蛋白基因缺陷，导致（）珠蛋白合

成受到抑制，结果使（）珠蛋白相对“过剩”所引起。

8．遗传病诊断的实验室检查主要包括（）、（）、及（）。

9．应用异烟肼治疗对，应加服（），以消减神经损害。

10．某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为（）。

11．原癌基激活后形成（）。

12．约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有（）特异性标记染色

体，可作为白血病诊断依据之一。

13．人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是

75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是（）。

14．苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶遗传性缺陷,该病的遗传方式

为（）。15．近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代

选出纯合的可能性用（）表示。

16．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即（）、

（）、（）

17．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为（）—他可以将这

一有害的遗传信息传送给下一代。

18．携带者的检出方法包括（）、（）、（）和（）四个水平；

三、选择题：

1．哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分？（）

AH2A

BH2B

CH3

DH4

EH1

2．选择系数s与f适合度之间的关系是（）

As=1/f

Bf=1/s

Cs=1-f

Df=1-s

3．产前诊断的非侵袭性方法是（）

A羊膜穿刺法

B绒毛取样法

C脐带穿刺术

DB超

4．遗传病的最基本特征是（）

A患儿发病的家族性

B先天性

C酶的缺陷

D遗传物质发生了改变

E染色体畸变

5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为（）

A单个碱基置换

B密码子缺失或插入

C移码突变

D融合基因

6．HbC病属于（）

A血红蛋白病

Bα地中海贫血

Cβ地中海贫血D常染色体显性遗传

7．白化病是由于（）缺乏引起的

A苯丙氨酸羟化酶

B酪氨酸酶

C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

DLDL受体

8．半乳糖血症由于（）缺乏引起的

A苯丙氨酸羟化酶

B酪氨酸酶

C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

DLDL受体

9．药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的

A常染色体

B性染色体C单基因D多基因

10．当MR小于12.6者为（）

A强代谢者

B弱代谢者

C携带者

D突变者

11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺

发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：

A100%父亲

B100%母亲