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Brait-Fahn-Schwartz病一例

患者男性，59岁，主因“双手抖2年，四肢无力言语不清1年”

于2015年6月3日收入我科。患者2年前无明显诱因出现左手轻微

抖动，做动作时略明显，随后右手出现相同表现，力量尚正常。15个

月前出现睡眠障碍，易早醒，常做恶梦，有睡眠中大喊大叫表现。11

个月前出现上楼梯费力，行走耐力下降。10个月前手抖症状进一步加

重，并出现静止性震颤，同时伴言语不清、声音变小，偶有呛咳，双

手提重物、精细活动费力，并伴全身“肉跳”感，易抽筋。无肢体疼

痛麻木，行走无踩棉花感，无头痛视物模糊，无尿便障碍。近4个月

体重下降约6kg。既往无慢性病史，无家族史。内科体检大致正常，

意识清楚，构音障碍。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼球各向

活动正常，双侧咀嚼肌有力，闭目示齿有力，面部表情少，双侧咽反

射减弱，软腭上抬无力，悬雍垂居中，双侧转颈耸肩有力，伸舌居中，

舌肌可疑纤颤。双手骨间肌、双下肢近端可见肌萎缩，双上肢肌张力

齿轮样增高，右下肢肌张力铅管样增高。双上肢肌力V-级。双下肢近

端IV级，远端V级。双侧指鼻试验稳准，左侧轮替动作差。双手姿势

性震颤，可疑静止性震颤。步基不宽，转身正常，连带动作正常，姿

势反射正常。Romberg征阴性。深浅感觉正常对称。四肢腱反射活跃。

双侧腹壁反射未引出，Myerson征阳性，掌颏反射阴性，吸吮反射阳

性。双侧霍夫曼征阴性。右侧查多克征可疑阳性。入院后行肌电图检

查，示左第一骨间肌、左腹直肌、右胫前肌安静时可见3处以上正锐

波、纤颤电位，小力收缩运动单位动作电位平均时限尚正常，但波幅

上升102％-152％，大力收缩呈单纯混合相；右第一骨间肌、右腹直

肌、左胫前肌安静时可见2-3处正锐波、纤颤电位，小力收缩运动单

位动作电位平均时限、波幅正常，大力收缩呈单纯-单纯混合相；双胸

锁乳突肌安静时末见失神经电位，小力收缩运动单位动作电位平均时

限、波幅正常，大力收缩呈单纯-单纯混合相。肺功能检查示限制性通

气功能障碍，用力肺活量2.05L，为预计值53％。血、尿、便常规正

常，肝肾功能正常。微量元素检查正常，自身免疫抗体、甲状腺功能、

肿瘤标志物筛查均正常。头颅、颈椎MRI均未见明显异常，简易精神

状态检查量表评分28分，汉密尔顿焦虑量表评分7分、汉密尔顿抑郁

量表评分11分。

讨论

依据ALS的ElEscorial诊断标准，除上、下运动神经元外，若同

时累及自主神经、小脑等其他系统，则被称为肌萎缩侧索硬化叠加综

合征(ALS-plus)。其中一些ALS患者可出现锥体外系症状的叠加。

研究显示，ALS患者出现锥体外系症状(如震颤、姿势反射异常等)

其实并不罕见，有5％-15％的ALS患者可出现不同程度的锥体外系症

状，但因ALS本身肌肉萎缩、无力症状较重，锥体外系症状常常被忽

略或难以发现。最常见的锥体外系症状体征包括姿势反射异常、震颤、

强直等。机制目前尚未明确，考虑与ALS疾病本身累及纹状体有关，

一般对症治疗(如左旋多巴)的效果不佳。

但在合并锥体外系症状的ALS患者中，有几种少见的特殊表型，

可能提示具有特殊的发病机制。关(Guam)岛型ALS(也称为关岛型帕

金森-痴呆-肌萎缩侧索硬化)为一种地域性疾病，仅见于西太平洋的关

岛及日本纪伊(Kii)半岛，表现为帕金森样震颤、认知功能下降、肌萎

缩、锥体束征，其典型的认知和行为功能障碍包括意志力下降、淡漠、

幻觉等。ALS出现典型的帕金森病表现则更为罕见，这一表型首先由

Brait、Fahn及Schwartz于1973年报道，故称Brait-Fahn-Schwartz

病，目前全世界报道尚不足50例。本病可表现为家族性或散发，患者

一般中老年起病，以典型的帕金森病的锥体外系症状或非运动症状为

首发表现，而且对左旋多巴治疗反应较好，这一点不同于相对常见的，

仅合并锥体外系症状的ALS患者。肌萎缩和锥体束征表现一般晚于或

同时和锥体外系症状出现。其中1例家族性患者可能与DJ-1基因突变

相关。

本例患者除了肌张力齿轮样增高、震颤外，还合并焦虑抑郁、快

速动眼睡眠期睡眠行为障碍等帕金森病典型的非运动症状，而运动系

统的受累则达到了ALS的ElEsc