线粒体DNA 8344 AG突变导致的MELAS:MERRF:Leigh重叠综合征.pdf

北京大学学报(医学版)

JOURNALOFPEKIGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES)Vol.52No.5Oct.2020・851・

线粒体DNA8344AG突变导致的MELAS/

MERRF/Leigh重叠综合征

候越，赵旭形，谢志颖，袁云，王朝霞！

(北京大学第一医院神经内科，北京100034)

［摘要］目的：线粒体DNA8344AG(m.8344AG)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrialmyoclonusept-

withraaged-redfibers,MERRF)综合征的常见致病突变，报道1例罕见的由m.8344AG突变引起的线粒体脑

肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrialencephalopathy,lacticacidosis

andstroke-lineepisodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征+方法：随访观察1例线粒体病患者，应

用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrict