医学遗传学填空题 .pdfVIP

医学遗传学填空题

1.由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病,称为。

2.多基因病就是指由两对或两对以上基因与共同作用所导致的疾病。

3.先天性疾病就是指的疾病。分为与两种类型。

4.由于线粒体基因突变导致的疾病称为。这类病通过传递。

5.双生可分为与两类。

6.具有家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。

7.单基因病包括以下几类:、、、与。

8.体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。

9.家族性疾病的发生有因素与因素两种。

10.生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病,称为。具有传递的特征。

1、染色体病2、环境因素3、出生时即发病遗传非遗传4、线粒体病母系5、

单卵双生双卵双生6、家族性疾病7、常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连

锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8、体细胞遗传病9、遗传非遗传

10、遗传病垂直

1.人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成,彼此互称为。

*2.染色体核型分为7组,其中有随体结构的就是与两组染色体。

3.X染色体与组染色体的形态不易区分。

*4.染色体的基本结构单位就是。

5.染色体分区的界标就是、与。

6.三倍体的每个细胞中含个染色体组。

7.由核小体形成的串珠状纤维就是染色质的级结构。

8.一个正常人体细胞中应有对染色体,其中为男女所共有,称为;另一对因男女性

别而异,称为。

*9.根据染色体位置的不同,可将人类染色体分为、与三类。

10.正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘,可见一个被碱性染料浓染的染色质,称为。

*11.减数分裂过程结束,一个初级精母细胞形成精细胞;一个初级卵母细胞形成。

*12.正常雌性哺乳动物的体细胞中,只有一条X染色体,另一条X染色体就是,呈异固

缩状态,称现象。

13.人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会,联会后可出现个二价

体。

14.减数分裂前期I可分为五个时期,分别为、、、与。

1、染色单体姐妹染色单体2、DG3、C4、核小体5、染色体短臂与长

臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带6、37、一8、2322常染色体

性染色体9、着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10、

X小体(或X染色质)11、四一个卵细胞与三个极体12、具有活性失活的Lyon

13、同源染色体2314、细线期偶线期