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早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识（2023版）

摘要

早发性卵巢功能不全（P0I）指女性在40岁之前出现的卵巢功能

减退，发病率为1%〜4%。不同于正常女性的自然绝经，P0I不仅影响

患者的生育力、心理健康及生命质量，而且对骨骼、心血管、泌尿生

殖系统和认等神经系统健康造成严重影响。P0I的病因包括遗传、

免疫、感染、环境及医源性因素等，但确切的发病机制尚不明确，迄

今为止尚无确切有效的恢复卵巢功能的方法。因此，早期筛查、诊断

和处理P0L有利于改善患者的生育结局、提高生命质量、减少长期

健康问题及远期并发症。由中华医学会妇产科学分会绝经学组组织中

国绝经专业领域的专家对国内外最新循证医学证据进行深入分析，结

合我国的具体情况，制定了《早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共

识（2023版）》，旨在为各级医师的临床实践提供指导。

早发性卵巢功能不全（prematureovarianinsufficiency,POD

是指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭

经、月经稀发）、卵泡刺激素（folliclestimulatinghormone,FSH）＞25

UL、雌激素水平波动性下降⑴。P0I的发病率为1%〜4%⑵,全球性

P0I发病率的分析显示为3.7%⑶。根据是否曾有自发月经，分为原

发性P0I和继发性P0I。

一、P0I的相关概念

女性卵巢功能减退是一渐进发展过程，与POI相关的另两个疾病

状态为卵巢储备功能减退(diminishedovarianreserve,DOR)和

卵巢早衰(prematureovarianfailure,POF)[4]□

1.DOR：指由于卵母细胞的数量减少和(或)质量下降，导致卵

巢功能减退所引起的生育力下降，无40岁以下的年龄限制。常伴有

抗苗勒管激素(anti-Miillerianhormone,AMH)水平降低、FSH水

平升高及卵巢的窦卵泡数(antralfolliclecount,AFC)减少。

2.POF：指女性40岁以前出现闭经、促性腺激素水平升高(FSH40

UL)和雌激素水平降低，并伴有不同程度的低雌激素症状，是P0I

的终末阶段。

二、P0I的病因

P0I的常见病因包括遗传因素、免疫因素、感染因素、医源性因

素及环境因素等。然而，半数以上的P0I患者病因尚不明确，为特发

性P0I。

遗(一传)因素

P0I在遗传学上具有高度异质性，有阳性家族史者约占10%

(5.0%〜37.5%),已经证实有较多基因参与P0I的发病⑸，主要包

括：

1.X染色体异常和基因缺陷：如Turner综合征、脆性X综合征、

X染色体嵌合型、X染色体长臂或短臂缺失、X染色体-常染色体易位

等。目前报道的X染色体相关P0I候选基因有：FMR1FRAXA基因(FMR

即fragileXmentalretardation)、XIST基因(即

X-inactivation-specifictranscript)、DIA基因(艮Diaphanous)

ZFX基因(即zincfingerproteinofXchromosome)、FMR2FRAXE

基因、AT2R基因［即血管紧张素II型受体(angiotensintypeII

receptor,AT2receptor)］、FSHPRH1基因(即FSHprimaryresponse

rathomologue1)、DFFRX基因(drosophilafatfacetsrelated

X-linkedgene)、SOX基因(即SRY-relatedHMG-box)、BMP15基

因(即bonemorphogeneticprotein15)、PGRMC1基因(即

progesteronereceptormembranecomponent1)AR基因［即雄

激素受体(androgenreceptor)］等。

2常.染色体异常和基因缺陷：(1)生殖有关的酶基因突变：半

乳糖血症及17a-羟化酶相关基因的突变等。(2)卵巢功能相关的

基因突变：FSHR基因［即FSH受体(FSHreceptor)］、GDF9基因

［即生长分