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35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者
的临床影像病理特征研究
【摘要】目的总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的
临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法病例系列研究。收集
2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总
结其临床现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均
值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果35例MELAS患者发
病年龄为(30.2+2.3)岁,20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见;
神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主;神经肌肉系统之外的其他系
统症状以内分泌系统(糖尿病)受累最多。5例患者行头颅CT检查,示低密度
灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、额
叶、枕叶、额叶等部位;较少累及幕下;其中12例出现不同程度的脑萎缩。10
例患者行头颅1H-MRS,9例出现NAA峰减低,8例出现异常乳酸峰,6例同时出
现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测,25例检测到mt.3243AG突变,
其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检,15例病理肌活检观察到代
线粒体异常增殖的破碎红纤维和代氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。结
论MELAS综合征患者的临床现具有多样性及复杂性,早期症状容易误诊和漏诊。
详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。
【关键词】MELAS综合征;神经肌肉疾病;磁共振波谱学;DNA,线粒体;
突变
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitohondrialenephalomyop
athy,latiaidosis,andstroke-likeepisode,MELAS)综合征是线
粒体脑肌病最常见的亚型,呈母系遗传。MELAS主要致病机制涉及线粒体基因异
常,最常见的突变位点是编码线粒体tRNA(UUR)的MT-TL1(线粒体tRNA亮氨
酸,mitohondrialleuinetRNA-1)基因中的mt.3243AG,约占MELAS患者
的80%[1]o该突变引起线粒体功能受损和腺噂吟核昔三磷酸(adenosinetri
phosphate,ATP)产能受限,导致MELAS多器官功能障碍。常见的临床症状有卒
中样发作、抽搐,癫痫、偏头痛、近端肌无力、听力障碍、糖尿病和身材矮小等
[2-4]oMELAS确诊依据主要包括肌肉活检病理学分析和基因检测。骨骼肌活
检出现代线粒体异常增殖的破碎红纤维(raggedredfibers,RRFs)、细胞
色素C氧化酶(ytohromeCoxidase,COX)活性缺陷肌纤维和琥珀酸脱氢酶
(Suinatedehydrogenase,SDH)深染小血管(suinatedehydrogenases
tainingofsmallvessels,SSVs)。此外,影像学MRI/MRS检查在诊断过程中
也有重要提示作用,头颅磁共振氢谱(protonmagnetiresonanespetros
opy,1H-MRS)显示病灶的乳酸代谢物异常。由于MELAS临床现复杂性和异
质性,易与其他多种疾病(如脑炎、癫痫、急性脑梗死等)相混淆,本研究总结
了35例MELAS综合征患者的临床病理特征、磁共振MRS和基因检测结果,旨在
增加对该罕见病的认识,更好地协助临床医生早期识别和早期诊断,避免漏诊和
误诊。
对象与方法
一、对象
1.患者:病例系列研究。选取从2012年1月至2021年12月在南京大学医
学院附属鼓楼医院诊断的,符合纳入排除标准的35例MELAS患者。其中男性15
例、女性20例,年龄9〜61岁,平均年龄(30.2±2.3)岁。本研究通过南京大
学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员批准(批文号:2016-168-01号和2020
-349-02号),患者知情同意。
2.纳入标准:(1)诊断符合目前国际公认的2012年ShuihiYatsuga等所
提出来的诊断标准[4]
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