医学遗传学出生缺陷专家讲座.pptx

17出生缺点BirthDefect医学遗传学出生缺陷第1页

出生缺点（birthdefect）也称为先天畸形（congenitalmalformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成（非分娩损伤所引发）可识别结构或功效缺点。Kennedy（1967）综合分析医学遗传学出生缺陷第2页

第一节出生缺点临床医学遗传学出生缺陷第3页

一、出生缺点类型（一）整胚发育畸形多由严重遗传缺点引发，大都不能形成完整胚胎并早期死亡而吸收或流产。（二）胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引发，包括范围并非一个器官，而是多个器官。比如头面发育不全等。（三）器官和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致，比如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。（四）组织分化不良性畸形这类畸形发生时间较晚且肉眼不易识别。比如骨发育不全等。（五）发育过分性畸形由器官或器官一部分增生过分所致，比如在房间隔形成期间第二隔生长过分而引发卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。（六）吸收不全性畸形在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，假如吸收不全，就会出现畸形。比如蹼状指（趾）等。（七）超数和异位发生性畸形因为器官原基超数发生或发生于异常部位而引发，如多孔乳腺、异位乳腺等。（八）发育滞留性畸形器官发育中途停顿，器官呈中间状态。比如双角子宫、隐睾等。（九）重复畸形医学遗传学出生缺陷第4页

一、出生缺点类型医学遗传学出生缺陷第5页

二、出生缺点诊疗产前出生缺点诊疗方法主要包含：①经过羊膜囊穿刺吸收羊水分析胎儿代谢情况、胎儿染色体组成、基因是否有缺点等；②经过绒毛膜活检分析胚体细胞染色体组成； ③在B超引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿体表是否发生畸形，并能够经过活检钳采集胎儿皮肤组织和血液等样本做深入检验； ④B型超声波检验 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿大小和外部畸形。假如将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿外部畸形； ⑥脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检验，亦可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机补充。医学遗传学出生缺陷第6页

三、神经管缺损脊髓裂（myeloschisis）脊柱裂（spinadifida）裸脑、脑膨出、脑积水等医学遗传学出生缺陷第7页

三、神经管缺损各种类型脊柱裂示意图医学遗传学出生缺陷第8页

三、神经管缺损（一）脊柱裂（二）无脑畸胎（三）神经管缺损医学遗传学出生缺陷第9页

四、先天性心脏病先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致畸形疾病，是少年儿童最常见心脏病。近年来，心血管外科进展快速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提升。医学遗传学出生缺陷第10页

四、先天性心脏病先心病病因包含三大类：①多基因遗传所致先心病，这类患者以心血管畸形为惟一临床异常；②染色体畸变所致先心病；③单基因遗传先心病。医学遗传学出生缺陷第11页

四、先天性心脏病房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症等为先心病常见类型。（一）房间隔缺损（二）室间隔缺损（三）法乐氏四联症医学遗传学出生缺陷第12页

第二节出生缺点病理生理学医学遗传学出生缺陷第13页

一、出生缺点发生原因出生缺点发生原因包含遗传原因和环境原因。有些出生缺点主要由遗传原因决定，有些主要由环境原因决定，有些则是遗传原因和环境原因共同作用。医学遗传学出生缺陷第14页

一、出生缺点发生原因医学遗传学出生缺陷第15页

一、出生缺点发生原因（一）遗传原因与出生缺点医学遗传学出生缺陷第16页

一、出生缺点发生原因（二）环境原因与出生缺点1．生物性致畸因子2．物理性致畸因子3．致畸性药品4．“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂5．酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良医学遗传学出生缺陷第17页

一、出生缺点发生原因（三）环境原因与遗传原因在畸形中相互作用在畸形发生中，环境原因与遗传原因相互作用是非常显著，这不但表现在环境致畸因子经过引发染色体畸变和基因突变而造成出生缺点，而且更表现在胚胎遗传特征，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子易感程度。医学遗传学出生缺陷第18页

二、影响致畸发生原因致畸因子作用下，是否发生畸形，结果怎样，还取决于以下一些原因：①孕妇对致畸因子感受性，在个体之间存在着差异；②胎儿发育不一样阶段，对致畸因子感受性不一样，大多数致畸因子有其特定作用阶段；③致畸因子作用机制有所不一样④致畸因子损伤与剂量相关⑤致畸因子作用后果，包含胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功效缺点。医学遗传学出生缺陷第19页

二、影响致畸发生原因人胚胎主要器官致畸敏感期医学遗传学出生缺