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Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测
张华;陈海丹;陈泽燕;唐江利
【摘要】目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征.方法收集2023—2023年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,承受PCR扩增及Sanger测序法进展SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进展致病基因定位分型与连锁分析;对Sanger测序法未觉察SCN1A基因突变的患儿,承受多重连接依靠的探针扩增(MLPA)方法分析SCN1A基因片段缺失或重复,并筛查父母SCN1A基因,分析其突变来源.结
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