【英语版】国际标准 ISO/TS 22693:2021 EN Genomics informatics — Structured clinical gene fusion report in electronic health records 基因组信息学 电子病历中的结构化临床基因融合报告.pdf

ISO/TS22693:2021ENGenomicsinformatics—Structuredclinicalgenefusionreportinelectronichealthrecords是关于电子健康记录中结构化基因融合报告的规范标准。这个标准提供了关于如何创建和存储基因融合报告的指导，以便在临床基因组学中进行信息管理和分析。基因融合是基因组学中的一种现象，它涉及到两个或多个基因片段的合并，可能对疾病的发生和发展有影响。这个标准提供了详细的指南，包括如何收集和组织基因融合数据，如何将其转化为电子健康记录中的结构化报告，以及如何使用这些报告进行基因组学研究。这个标准对于医疗保健专业人员、生物信息学家和研究人员来说非常重要，因为它提供了一种标准化的方法来管理和共享基因融合数据，从而提高了研究的可靠性和可比性。