遗传病的诊断治疗预防.pptxVIP

遗传与优生;人民卫生出版社;第五章遗传病的诊断、治疗与预防;第五章遗传病的诊断、治疗与预防;第五章遗传病的诊断、治疗与预防;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;（一）染色体检查

染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。

染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细胞。

下列情况之一，应做染色体检查：

1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;生物化学检查适用于分子病和遗传性代谢缺陷的检查。主要采用生化手段分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物。其检查材料主要来源于血液和特定组织、细胞

如苯丙酮尿症患者可检查其尿液中的苯丙酮酸，若苯丙酮酸含量明显增高或过量，可作为诊断依据;;基因诊断的特点：

①针对性强

②特异性高

③灵敏度高

④适应面广

基因诊断的优点：取材不受细胞类型的限制，机体各组织中的有核细胞都可以作为基因诊断的材料

;（二）基因诊断的基本类型

1．临症基因诊断

2．症状前基因诊断

3．产前基因诊断

4．胚胎植入前遗传学诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章???传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第一节遗传病的诊断;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第二节遗传病的治疗;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第二节遗传病的治疗;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第二节遗传病的治疗;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第二节遗传病的治疗;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第三节遗传咨询;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第三节遗传咨询;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第三节遗传咨询;遗传咨询的内容

遗传学的内容：遗传方式、再发风险率等

医学的内容：如诊断、治疗、预防等

遗传咨询的核心内容是：计算再发风险率;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第三节遗传咨询;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第三节遗传咨询;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第三节遗传咨询;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第四节遗传病的预防;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第四节遗传病的预防;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第四节遗传病的预防;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第四节遗传病的预防;第五章遗传病的诊断、治疗与预防第四节遗传病的预防;遗传病的诊断可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断，若要确诊除采用一般疾病的临床诊断方法外，还需辅以系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等遗传病的特殊诊断方法

遗传病治疗一般分为手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗

;遗传咨询分为婚前咨询、产前咨询和一般咨询。咨询过程包括确诊、告知、商谈和随访

遗传病的治疗，目前仍难以达到根治，因此应以预防为主，有效防止发病或减轻症状。降低遗传病发病率，提高人口素质