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小儿巨脑畸形综合征健康宣讲PPT课件;
目录
1.什么是小儿巨脑畸形综合征?
2.症状与诊断
3.预防与治疗
4.病例分享
5.提醒与建议;
1.什么是小儿巨脑畸形综合征?;
定义:小儿巨脑畸形综合征是一种罕见的遗传性疾病,影响中枢神经系统的发育,导致智力障碍和多种身体畸形。
病因:由基因突变引起,遗传模式为常染色体显性遗传。;
2.症状与诊断;
症状:患儿常有智力障碍、发育迟缓、面部及头部畸形、运动协调障碍等。
诊断:通过临床表现、基因检测和影像学检查来确定小儿巨脑畸形综合征的诊断。;
3.预防与治疗;
预防:由于该病为遗传性,建议携带有遗传基因的夫妇在生育前进行基因咨
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