人血红蛋白pre-mRNAs剪接位点的序列与结构特征分析的开题报告.docxVIP

人血红蛋白pre-mRNAs剪接位点的序列与结构特征分析的开题报告

一、研究背景

血红蛋白是红细胞中最丰富的蛋白质，它在体内主要负责氧分子的运输。而人血红蛋白的合成需要多个前体mRNA的剪接。其中，人血红蛋白基因组中包含Alpha和Beta两个基因簇，每个基因簇内含有数个基因。这些基因中包含了多个外显子和内含子，它们按一定顺序和数量在转录后进行剪接，生成成熟mRNA。因此，深入分析人血红蛋白pre-mRNA剪接位点的序列和结构特征，对于理解人体内血红蛋白的合成机制以及相关遗传疾病的发生发展，具有重要的科学意义和应用价值。

二、研究内容

本次研究将以人血红蛋白Alpha和Beta基因簇中的pre-mRNA为对象，基于差异显现的基因转录组数据进行筛选，选取具有代表性的剪接位点进行分析。具体研究内容如下：

1.利用生物信息学工具搜索并分析人血红蛋白pre-mRNA的剪接位点序列特征。

2.结合比较转录组学和剪接组学等方法，探究pre-mRNA剪接位点的表达和剪接类型的变异，及其与相应的生理调节和疾病发生的关系。

3.建立细胞系表达系统，使用基因编辑技术、序列特异性小分子、RNA竞争剂及RNAi等工具，研究与具体的pre-mRNA剪接位点相关的调控因素。

4.对研究结果进行综合分析，明确pre-mRNA剪接位点序列及结构特征对剪接调控的作用机制，探讨将这些剪接位点作为靶点进行调节以治疗相应的遗传疾病的可能性。

三、研究意义

本项目针对人血红蛋白pre-mRNA的剪接位点序列和结构特征进行深入分析和研究，具有以下意义：

1.拓展剪接组学的应用范围，揭示pre-mRNA剪接位点的调控机制，为相关疾病的治疗提供新的策略。

2.为深入理解人体内血红蛋白的合成机制提供重要参考，对于探索人体内其它成熟mRNA的合成机制具有启示作用。

3.建立pre-mRNA剪接位点的调控模型，为预测难治性疾病的基因变异提供新思路。

四、研究方法

本研究采用细胞学研究、遗传学分析、基因测序技术、RNAi技术、生物信息学分析等多种方法相结合，想要得出比较完整和真实的结论和解释，来应对问题和挑战，提供思路和展望。