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医学遗传学习题一精讲版

█绪论

一、单选题

1、遗传病最基本的特征是（）

A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是

先天性疾病

B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是

家族性疾病

C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细

胞

D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常

见疾病）非常常见

E.不治之症：不选

考核点：遗传病的概念

2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）

A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或

畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的

B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细

胞），且可通过母亲传递给后代

C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在

生殖细胞的基因突变所致

D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到

无血缘关系的个体

E.以上都不是

考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

3、下列发病率最高的遗传病是（）

A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率

约4%-8%）

B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠

心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数

少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）

C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流

产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征

D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组

突变有关），发病率很低

E．不能确定：不选

考核点：各类遗传病的发病率差异

4、种类最多的遗传病是（）

A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多

B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）

C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）

远少于单基因病

D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病

考核点：遗传病的类型与发病率

5、有关遗传病不正确的说法是()

A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，

错误，应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血

色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例

发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此

B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选

C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。许多遗传病在出

生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些

先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心

脏病，药物引起的畸形等。

D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。甚至

包括染色体畸变也会涉及到基因改变

E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。家族性疾病是指

一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管大

多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮

食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。

考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区

别和联系6、乙型肝炎发病（）

A．仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传

染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

7、下列哪种病不是遗传病（）

A.白化病:单基因病

B.Down综合征：最