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医学遗传学习题一精讲版
█绪论
一、单选题
1、遗传病最基本的特征是()
A.先天性:许多遗传病都是先天性疾病,但不是所有遗传病都是
先天性疾病
B.家族性:许多遗传病都是家族性疾病,但不是所有遗传病都是
家族性疾病
C.遗传物质改变:正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细
胞
D.罕见性:单基因病一般较为罕见,但多基因病(如高血压等常
见疾病)非常常见
E.不治之症:不选
考核点:遗传病的概念
2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为()
A.该遗传病是体细胞遗传病:正确,发生在体细胞的突变基因或
畸变的染色体(如肿瘤细胞)是不能传递给下一代的
B.该遗传病是线粒体病:线粒体突变可发生在生殖细胞(卵细
胞),且可通过母亲传递给后代
C.该病是性连锁遗传病:性连锁病为单基因病,并且是由发生在
生殖细胞的基因突变所致
D.该遗传病具有传染性:遗传病一般不具传染性,即不会累及到
无血缘关系的个体
E.以上都不是
考核点:发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别
3、下列发病率最高的遗传病是()
A.单基因病:病种数多(有数千种),但发病率低(群体发病率
约4%-8%)
B.多基因病:主要是一些常见复杂疾病(如高血压、糖尿病、冠
心病等)和先天性畸形(比如唇裂、某些先天性心脏病等)。病种数
少(100多种),但发病率最高(群体发病率约15%-20%)
C.染色体病:染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流
产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征
D.线粒体病:病种数少(已知有100多种疾病与线粒体基因组
突变有关),发病率很低
E.不能确定:不选
考核点:各类遗传病的发病率差异
4、种类最多的遗传病是()
A.单基因病:尽管发病率较低,但种类最多
B.多基因病:尽管发病率较高,但种类少(已知的仅100多种)
C.染色体病:已报道病例类型(100多种染色体畸变所致综合征)
远少于单基因病
D.体细胞遗传病主要是肿瘤,但种类远少于单基因病
E.线粒体病:种类远少于和基因组异常导致的单基因病
考核点:遗传病的类型与发病率
5、有关遗传病不正确的说法是()
A.遗传病是一种先天性疾病:并非所有的遗传病都是先天性疾病,
错误,应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状,如原发性血
色病是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到一定量才发病,80%病例
发病年龄在40岁以上;又如多基因病中的精神分裂症也是如此
B.遗传病具有家族聚集的特征:正确,不选
C.先天性疾病不一定都是遗传病:正确,不选。许多遗传病在出
生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些
先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心
脏病,药物引起的畸形等。
D.遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变:正确,不选。甚至
包括染色体畸变也会涉及到基因改变
E.家族性疾病不一定都是遗传病:正确,不选。家族性疾病是指
一个家族中有两个或以上成员患病,即表现出家族聚集现象。尽管大
多数遗传病表现为家族性,但并非所有家族性疾病都是遗传病,如饮
食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症(环境因素所致)。
考核点:遗传病的概念;遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区
别和联系6、乙型肝炎发病()
A.仅受遗传因素控制
B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节
C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响
解析:除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只是传
染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点:遗传和环境因素在疾病发生中的作用
7、下列哪种病不是遗传病()
A.白化病:单基因病
B.Down综合征:最
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