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2024年07月10日
CONTENTS
0102
发病机制及遗传学特点临床表现及诊断方法
04-9
治疗措施及效果评估预后情况及预测方法
发病机制及遗传学特点
甘氨酸分解障碍原因
发病时间差异临床表现不同治疗效果差异
新生儿型NKH多在出生后6至8天内新生儿型症状较重,包括低血糖、新生儿型NKH治疗效果较差,病死
发病,晚发型则在2至33岁之间发呼吸暂停等;晚发型表现为痉挛性率高;而晚发型NKH治疗效果相对
病。瘫痪和视神萎缩。较好。
GCS编码基因突变类型
发病时间差异临床表现不同
新生儿型NKH多于生后6小时至8d内出现新生儿型以反应低下、肌张力减低等为主
症状,晚发型则在2的3岁发病。,晚发型则以进行性痉挛性瘫痪和视神
萎缩为主要表现。
预后差异
新生儿型病死率高,多数在1岁内死亡,晚发型的预后相对较好,可存活
多年。
发病时间不同
新生儿型NKH多于生后6小时至8d内出现症状,晚发型则在2〜33岁发病。
临床表现差异
新生儿型症状重,常见于重症型;晚发型症状轻,常表现为轻型。
脑脊液甘氨酸水平
新生儿型脑脊液甘氨酸浓度较高,晚发型甘氨酸升高水平相对较低。
变异NKH的影响因素
8
临床表现及诊断方法
新生儿型与晚发型区别
发型相对较低。
临床表现差异
新生儿型症状较重,50%为重症型,
发病时间不同而晚发型症状较轻。
新生儿型NKH多于生后6小时至8d内
发病,晚发型则在2〜33岁发病。
脑脊液甘氨酸水平检测
脑脊液甘氨酸水平正常值
脑脊液中甘氨酸浓度的正常值<20umol/L,重症型NKH^J288(4O^510)umol/L
,轻型NKH为99(41〜230)umol/L。
脑脊液甘氨酸水平的临床意义
脑脊液甘氨酸升高是NKH的特征性表现,但血浆甘氨酸不高也不能排除本病。
脑脊液甘氨酸水平与疾病严重程度的关系
重症型NKH的脑脊液甘氨酸水平明显高于轻型NKH,且其水平与疾病的严重程度
密切相关。
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