小儿爱德华兹综合征预防和措施.pptxVIP

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小儿爱德华兹综合征预防和措施;

目录

综述

遗传咨询和基因检测

孕前筛查和产前诊断

早期干预和综合治疗

康复护理和心理支持

教育和社会融入

关注患者生活质量和家庭支持;

综述;

小儿爱德华兹综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是面部和骨骼的畸形。

预防和措施的实施可以减轻症状和改善患者的生活质量。;

遗传咨询和基因检测;

父母需接受遗传咨询,并了解小儿爱德华兹综合征的遗传方式。

基因检测可以帮助确定父母是否携带有致病基因,并指导生育决策。;

孕前筛查和产前诊断;

孕前筛查可用于筛查携带有致病基因的父母,并评估患病风险。

产前诊断可以通过羊膜穿刺或绒毛活检等方法,检测胎儿是否携带有致病

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