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小儿爱德华兹综合征的科普知识课件;
目录
介绍小儿爱德华兹综合征
引起爱德华兹综合征的突变
爱德华兹综合征的临床表现
爱德华兹综合征的诊断和治疗
家庭支持和预后
参考资料;
介绍小儿爱德华兹综合征;
爱德华兹综合征概述:爱德华兹综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,影响儿童的发育和生长。
病因:由EDWARD1基因突变引起,该基因与胚胎发育和组织形成有关。;
主要特征:面部和身体特征异常、智力发育迟缓、心脏问题等。;
引起爱德华兹综合征的突变;
基因突变类型:大部分爱德华兹综合征患者的突变是新突变,非家族性遗传。
染色体畸变:多数患者存在额外的染色体18,导致三倍体或四倍体。;
爱德华兹
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