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医学遗传学习题

单选题

答题说明：每个考题下⾯都有A,B,C,D,E五个备选答案，答题时只许从中选出⼀个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出．

1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？

A.先天性疾病⼀定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.⼤多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病⼀定是先天性疾病，但不⼀定是家族性疾病

E.遗传性疾病⼀定是家族性疾病，但不⼀定是先天性疾病

2、⼀个患有先天性⼼脏病的幼⼉，由母亲带领前来就诊．体检发现患⼉呈满⽉脸，眼距增宽，内眦赘⽪，哭声如猫叫，你认

为此孩⼦有何种遗传病？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.5p-综合征

E.4P-综合征

3、有⼀个20岁⼥青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该⼥青年⾝⾼1.45⽶,乳房未发育，外阴幼⼥型，⽆阴⽑，⽆腋

⽑，肘关节外翻，妇科检查⼦宫似蚕⾖⼤⼩.你对此⼥青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

B.超雌综合征

C.睾丸⼥性化综合征

D.⼥性假两性畸形

E.真两性畸形

4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：

A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

B.46,XY,-14,+t(14q21q)

C.46,XY,-21,+t(14q21q)

D.46,XY,t(14q21q)

E.46,XY,-14,+t(14q；21q)

5、⼀个1岁男孩因⾼热肺炎前来门诊,经检查⼜发现此男孩有特殊的脸容,其⿐梁⽐较低,⼆眼外眼⾓向上。常张⼝，伸⾆，孩⼦

智⼒发育落后，⽣长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是

A.13三体综合征(Patau综合征)

B.18三体综合征(Edwards综合征)

C.21三体综合征(Down综合征)

D.4p-综合征(Wolf综合征)

E.XYY综合征

6.X-连锁隐形遗传病中出现显⽰杂合⼦是因为:

A.遗传异质性

B.基因突变

C.⼥性的X染⾊体随机失活

D.X染⾊体⾮随机失活引起

E.以上都不对

7.下列哪种遗传是没有⽗传⼦的现象：

A.常染⾊体显性遗传

B.常染⾊体隐性遗传

C.X伴性遗传

D.Y伴性遗传

E.多基因遗传

8.男⼥间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：

A.男性细胞中存在X连锁基因易位于常染⾊体

B.⼥性细胞两条X染⾊体只有⼀条有活性

C.X染⾊体与Y染⾊体完全同源

D.男性细胞中X连锁基因特别活跃

E.以上都不是

9.下述关于遗传度的说法,哪⼀种是正确的?

A.遗传度适⽤于所有⼈群

B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作⽤

C.遗传度可适⽤于个体评价

D.遗传度能直接⽤于再发风险估计

E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作⽤

10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于⼥性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:

A.⽐出现⼥性患者为⾼

B.⽐出现⼥性患者为低

C.与出现⼥性患者⼀样

D.不能确定

E.以上都不对

11.某种先天畸形,⼈群众的发⽣率为0.16%，遗传度为74%，现有⼀对表现型正常的夫妇，已出⽣⼀个有此种畸形的患⼉，再

⽣⼀胎也有此种畸形患⼉的可能性是

A.0.8

B.0

C.0.16

D.0.08

E.0.04

12.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)

A.p

B.q

C.p2

D.2pq

E.q2

13.镰形红细胞贫⾎是由于以下什么原因造成？

A.单个碱基置换

B.终⽌密码突变

C.密码⼦缺失或插⼊

D.移码突变

E.融合基因

14.HbH病是⼀种α珠蛋⽩⽣成障碍性贫⾎(α-地中海贫⾎)，病⼈异常的⾎红蛋⽩主要是:

A.γ4

B.α2β2

C.α4

D.β4

E.α2γ2

15.β0珠蛋⽩⽣成障碍性贫⾎(β0-地中海贫⾎)患⼉的珠蛋⽩链构造为：

A.γ4

B.α2β2

C.α4

D.β4

E.α2γ2

16.ABO⾎型系统中有⼀种特殊“O”型⾎,称为孟买型,它的特点是：

A.有H物质，⽽⽆A抗原

B.有H物质，⽽⽆B抗原

C.有H物质，⽽⽆A和B抗原

D.⽆H物质，但有A和B抗原

E.⽆H物质，⽆A和B抗原

17.⼀患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？

A.1/2

B.1/3

C.1/4

D.2/3

E.1/8

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