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原发纵隔大B细胞淋巴瘤诊断与治疗中国专家共识（2024年版）
前言
原发纵隔大B细胞淋巴瘤（primarymediastinallargeBcelllymphoma,PMBL）是一种起源于纵隔的成熟侵袭性大B细胞淋巴瘤，影像学上多为纵隔巨大肿物，而淋巴结和骨髓受累少见。
因PMBL具有独特的临床、病理及分子学特征，2001年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类将其明确归类为大B细胞淋巴瘤的一个独立亚型并保留至今。
近年来，对PMBL发病机制的认识及治疗均有不同程度的更新，特别是新药治疗领域取得了较大进展。
概述
根据中国淋巴瘤病理研究协作组发布的数据，我国PMBL的患者占B细胞非霍奇金淋巴瘤比例约为3.74%，占大B细胞淋巴瘤比例约为6.94%，与西方国家类似。
基于美国国家癌症研究所SEER数据库分析表明，PMBL发病率有逐年增加的趋势，女性居多，男女比例为1∶2，诊断时中位年龄约为35岁。
初诊患者病灶多局限于胸腔内，远处累及相对少见。国内一项回顾性研究显示，我国PMBL患者5年无进展生存（PFS）率及总生存（OS）率分别为69%和75%，略低于欧美国家。
临床表现
临床症状和体征多与快速增长的纵隔肿块相关，肿块可局部浸润至锁骨上淋巴结，也可通过胸腔延伸至肺、胸壁、心包和胸膜间隙等部位。
患者发病初期常无明显症状，当肿块增大致气管、食管、肺等组织器官受压时，可表现出相应的临床症状，如刺激性干咳、吞咽不适及胸闷气促等不适；当压迫上腔静脉时，可出现上腔静脉综合征，表现为颈面部、胸背部及上肢水肿。
B症状包括发热、盗汗和体重减轻较为常见，胸腔积液和心包积液发生率约为30%。胸腔外部位累及在初诊时非常罕见，但在复发时常见。
诊断及鉴别诊断
PMBL属于临床病理诊断，需结合临床和病理特点。根据肿瘤特定基因表达谱在分子水平上做出诊断是未来方向。
（一）病理诊断
1．病理取材：
病理检查是确诊依据，优先推荐病变部位切取活检。对于取材困难等情况，空芯粗针穿刺或经内镜活检也是可行方式，但需确保有足量标本组织。
诊断及鉴别诊断
2．形态学特点：
PMBL表现为肿瘤细胞弥漫性浸润，通常有不同程度的纤维化，从纤细的胶原纤维到致密宽阔的纤维间隔将瘤细胞包绕呈簇状或片状分布。
肿瘤细胞表现出广泛的细胞学多样性，但通常为中等至大细胞形态，具有丰富淡染或透亮胞质，核圆形或卵圆形，可见核仁，常见核分裂象。
部分病例可见多形性细胞、Hodgkin-Reed-Sternberg（HRS）细胞。背景中可见数量不等的反应性淋巴细胞、组织细胞和粒细胞。可伴局灶坏死，偶尔可见残留的胸腺上皮成分。
诊断及鉴别诊断
3．免疫表型：
肿瘤细胞表达CD45和B细胞谱系抗原，如CD19、CD22、CD20和CD79a。尽管存在免疫球蛋白基因的功能重排和B系转录调节因子如BOB1、PU.1、OCT2和PAX5的表达，但通常缺乏表面和细胞质免疫球蛋白表达。
大多数PMBL（80%）CD30阳性，但与经典型霍奇金淋巴瘤（CHL）不同的是，染色通常呈异质性且表达较弱。肿瘤细胞常（75%~95%）表达MUM1，可变性表达BCL6和BCL2，CD10表达不常见（30%的病例）。
在70%的PMBL表达且对诊断具有高特异性和敏感性的生物标志物包括：CD23、MAL（Myelinandlymphocyte）、CD200、PD-L1和PD-L2。罕见的病例CD15阳性，常呈核旁小点状表达。EBV通常阴性。
诊断及鉴别诊断
4．分子学特征：
PMBL具有独特的转录组学特征，不同于其他大B细胞淋巴瘤，但与CHL有相似之处，表现为JAK-STAT与NF-κB信号通路的过度激活和免疫逃逸增强，机制除涉及9p24、2p16.1及18p21等区域扩增外，还与相关负调控基因突变导致功能缺失以及CIITA易位造成MHCⅡ类蛋白表达下调等有关。
诊断及鉴别诊断
（二）鉴别诊断
PMBL的主要鉴别诊断包括非特指性弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL，NOS）累及胸腺、CHL及纵隔灰区淋巴瘤（MGZL）等。根据组织学形态和免疫表型，累及纵隔的DLBCL，NOS与PMBL的区分最具有挑战性。
DLBCL，NOS可出现纵隔淋巴结受累，但通常伴有广泛的胸部外疾病，因此了解临床信息至关重要。活检中若见残余胸腺上皮则更支持诊断PMBL。免疫组化CD30、CD23、MAL、CD200、PD-L1/L2的表达有助于与DLBCL，NOS鉴别。
在困难的情况下，辅助基因表达检测、CIITA（C2TA）基因重排/突变检测、CD274（PD-L1）和PDCD1LG2（PD-L2）拷贝数或基因突变（如SOCS1、STAT6）检测可有利于鉴别诊断。
诊断及鉴别诊断
根据目前观点，纵隔外出现的具有PMBL特征的大B细胞淋巴瘤病例应归类为具
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