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解密“囟门未闭”

主诉患儿，男，28/12岁。以“囟门未闭”就诊。

病史家长发现患儿生后3个月生长速度减慢，曾在院外诊断为“VitD缺乏性佝偻病”，注射VitD330万U。但体重、身长仍增加不满意，510/30月时体重6.3Kg，身长61.5cm，头围41cm，7月时体重6.8Kg，身长63.5cm，头围42cm。在其它医院一直以“佝偻病”治疗，补充钙剂及鱼肝油。患儿系G1P1，足月剖宫产（臀位），出生体重3.05Kg，否认产伤、窒息。母孕期体健，无放射线及毒物接触史。生后母乳喂养至6个月，后人工喂养，现与成人同食。11/12岁走路，8个月会说“爸、妈”，现能上楼梯，能与人交往，说话成句，会画画，可自己进食。无明显家族史

查体体重11Kg,身长82.7cm,顶臀长50.5cm,头围48cm，前囟4.5cm，平软。表情无特殊。鼻梁扁平，眼距较宽，牙16枚，牙齿排列不整齐。颈短，无颈蹼。心肺腹未见异常。未扪及手足镯，下肢骨骼无畸形，肛门及外生殖器未见异常。

辅助检查血25‐OH‐D3、钙、磷、碱性磷酸酶正常。

辅助检查腕部摄片未见异常骨龄约2.4岁。

辅助检查生长激素无异常T3、T4、TSH测定无异常

出生无窒息史。但出生时头颅CT示颅内出血，缺血缺氧脑病。

7月摄头颅CT示额缝未闭，前囟宽约5.5cm。

头颅及脊柱摄片可见头大面小，颅骨骨缝未闭锁骨短小、缺如骨盆软骨发育差

诊断：颅-锁骨发育不全综合征

讨论：颅锁骨发育不全综合征（Cleidocranialdysostosis，CCD）是遗传性骨骼发育异常。以锁骨缺如或发育不全、颅骨畸形伴骨缝闭合延迟、特殊面容、身材矮小及牙齿畸形为特征。患者缺如或发育不全的锁骨导致双肩在躯体前并在一起，同时伴有其他骨骼的畸形，智力发育正常。CCD是一种较少见的常染色体显性遗传病。

临床症状少，多因牙齿和锁骨肩部异常经x线检查而被发现。恒牙萌出延迟，牙齿形状及排列不整。锁骨因缺如或发育不良致双肩窄且陡峭下垂，肩关节活动范围增加，可并列靠拢于胸前。头颅不成比例增大，致颅大面小，颅缝增宽，囟门增大。病人常身材矮小，四肢及指趾短小，脊柱侧弯。智力发育正常。除颅骨、锁骨改变外，骨盆改变亦为本病常见表现，骨盆小、坐骨、耻骨支局部缺损或骨化迟缓，耻骨联合明显增宽，髋臼可变浅，股骨颈发育不良致髋内翻，长骨干骺端塑形不良。

现已证实CCD与6p21上的骨形成转录因子(corebindingfactorα1,CBFA1)基因突变有关，CBFA1调控着骨母细胞的分化及骨骼的成型。CCD诊断靠X线摄片。该患儿X片所见符合CCD特征，诊断明确。

CCD骨骼异常对患儿几乎不会造成影响，但当这些儿童成年后，恒齿萌出延迟，造成恒齿错位。因此CCD的治疗重点是经常进行牙科检查，防止龋齿和矫形。

该患儿在确诊以前一直按“佝偻病”治疗，肌注及服用VitD3无好转。因此临床如遇前囟晚闭，身材矮小的患儿，除了佝偻病、甲状腺功能低下、生长激素缺乏等疾病外要考虑骨骼发育异常的可能，摄骨骼X片明确诊断。避免盲目给予大量VitD3造成VitD3过量甚至中毒。同时，如果有家族史或家庭中已经有CCD患儿，在决定再次要孩子前应向专科医师进行遗传咨询