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356.140.1医学遗传学（MedicalGenetics）

学分数2周学时2

教学目的与要求：

课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。

基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过

程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的

基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病

在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。

基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；

掌握医学遗传学的基本实验方法。

教学方式：理论课与实验课结合。

参考教材：

1．刘雯左伋主编《医学遗传学》复旦大学出版社2003年

2．Mosby’scrashcourse-cellbiologyandgentics

2．陈竺主编《医学遗传学》人民卫生出版社2001年

3．GelehrterTD,CollinsFS,GinsburgD主编《PrincipleofMedicalGenetics2nd》

教学内容：

1．绪论（第1周）

1．1医学遗传学的任务和范畴

1．2遗传病概述

1．3遗传病的研究策略

2．人类基因（第1周）

2．1基因的概念

2．2基因的化学本质

2．3人类基因和基因组的结构特点

2．4基因的生物学特性

2．5人类基因组计划

3．基因突变（第2周）

3．1诱发基因突变的因素

3．2基因突变的一般特性

3．3基因突变的分子机制

3．4DNA损伤的修复

4．单基因疾病的遗传（第3周）

4．1系谱与系谱分析法

4．2常染色体显性遗传病的遗传

4．3常染色体隐性遗传病的遗传

4．4X连锁显性遗传病的遗传

4．5X连锁隐性遗传病的遗传

4．6Y连锁遗传病的遗传

4．7影响单基因遗传病分析的几个因素

5．疾病的多基因遗传（第4周）

5．1数量性状的多基因遗传

5．2多基因遗传病的遗传

5．3多基因病研究现状

6．线粒体疾病的遗传（第5周）

6．1人类线粒体基因组

6．2线粒体疾病的遗传

7．突变基因的群体行为（第6周）

7．1群体

7．2基因频率在群体中的遗传平衡

7．3某些因素对遗传平衡的影响

7．4遗传负荷

7．5基因突变率的计算

8．人类染色体（第7周）

8．1人类染色体的基本特征

8．2染色体分组、核型与显带技术

9．染色体畸变（第8周）

9．1染色体畸变发生的原因

9．2染色体数目异常及其产生机制

9．3染色体结构畸变及其产生机制

10．突变基因的分子细胞生物学效应（第9周）

10．1基因突变导致蛋白质功能改变

10．2基因突变引起性状改变的机制

11．单基因遗传病（第10周）

11．1分子病

11．2先天性代谢病

12．多基因遗传病（第11周）

12．1精神分裂症

12．2糖尿病

12．3哮喘

13．线粒体疾病（第12周）

13．1疾病过程中的线粒体变化

13．2mtDNA突变引起的疾病

14．畸变染色体引起的疾病（第12周）

14．1染色体病发病概况

14．2常染色体病

14．3Down综合征

14．4性染色体病

14．5染色体异常携带者

15．免疫缺陷（第13周）

15．1新生儿溶血症与红细胞抗原遗传

15．2HLA系统与医学

15．3遗传性免疫缺陷病

15．4遗传性自身免疫病

16．遗传在肿瘤发生中的作用（第13周）

16．1肿瘤发生的遗传现象

16．2癌基因

16．3肿瘤抑制基因

16．4肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划

17．先天畸形（第14周）

17．1先天畸形的临床

17．2先天畸形的病理生理学

17．3与先