基因组学及其相关组学.pptx

第八章;;;;;;三、人类基因组计划;1.人类基因组计划的提出;主要内容就是制作高分辨率的人类基因的遗传图、物理图和转录图，最终完成人类和其他重要模式生物全部基因组DNA序列的测定。;A.遗传图（geneticmap）又称连锁图（linkagemap），通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的

相对距离，即以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，遗传学距离作为“图距”的基因组图，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）来表示。;独立分配规律（3：1）;两对相对性状的连锁遗传;两对相对性状的连锁遗传;图谱构建中需要可以鉴别的标记，可用基因和

DNA作为标记。

基因标记：控制性状的基因

DNA标记：限制性片段长度多态性（RFLP）、简单重复序列（STRs）、SNPs;;物理图谱(physicalmap):是以一段已知核苷酸的DNA片段为“位标”，以DNA实际长度(Mb或Kb)作为图距的基因组图。

转录图（transcriptionmap）:是以表达序列标记(expressedsequencetags,EST)作为位标，实际上就

是人类“基因图”的雏形，又称cDNA图或“表达序列图”。

序列图(sequencemap)：也就是人类基因组核苷酸序列图，是分子水平上最高层次、最详尽的物理图。

这四张图被誉为人类“分子水平上的的解剖图”或

“生命元素周期表”，可见其重要性。;;HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括前面所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。;3.进展2004年前三张图谱的完成已有具体的时期和任务指标，而且随着工作的开展和私有企业压力的加大，时间表也在不断提前，例如，原定2005年完成的序列图谱已被两次提前至2001年。（第9号和10号染色体图谱的绘制工作，认为癌症、糖尿病和阿耳茨海默氏症与这两条染色体有关。）;中国的HGP始于1994年，是在吴旻，强伯勤，陈竺，杨焕明等人的倡导下启动的。1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国南方基因中心。1999年由强伯勤院士挑头在北京先后成立了中国科学院北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。;????年?月完成“工作框架图”???

????年?月，Science和Nature同时发表了人类基因组草图，人类基因组计划的测序基本上是完成了。

????年?月HGP正式宣告全部完成，各项指标均如期完成。;??????年?月，中国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的??，也就是?号染色体短臂上的????万个碱基对，中国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。截至????年?月??日，中国科学院遗传研究所人类基因组中心已经完成了所承担的人类基因组?p区域“工作框架图”的任务，原申报的三项指标均如期完成。

??人类基因组中约有３万到４万个蛋白编码基因?????年?，现在认为只有?万个左右（??????????），比原先预计的??万个基因数要少得多。;Mouse;6月26日，克林顿和布莱尔联合宣布，人类基因组草图完成。;水稻基因组计划;家蚕基因组计划构筑新丝绸之路;第一个完整中国人基因组图谱在深圳绘制完成;我国科学家主导的国际团队完成黄瓜基因组测序;中国发布首个海洋生物全基因组序列图谱

——牡蛎;鲤鱼基因组序列破解成功未来或可诞生无刺鲤鱼;千种动植物基因组计划

华大基因从2009年便开始筹划该计划，2010年1月，深圳华大基因研究院正式宣布启动“千种动植物基因组计划”。

，“千种”计划已经进行全基因组测序的物种包括和人们的生活密切相关的蔬菜瓜果如黄瓜、西瓜、白菜、甘蓝等，还有一些重要动物物种如大熊猫、藏羚羊、企鹅、北极熊的基因组解析。另外，华大与国内外研究者还正在展开梅花、兰花、烟草、茶树、棉花、小麦、牦牛、石斑鱼、牙鲆、牡蛎、小菜蛾、环毛蚓、大鲵等近百种物种基因组项目的合作。这些物种涉及的领域涵盖模式生物、海洋生物、家畜、昆虫、稀有物种、农作物、园艺和生物能源等。;世界首张大熊猫基因组序列图谱绘制完成;世界首部藏羚羊基因组序列图谱绘制完成;中国首次绘制完成朱鹮全基因组序列图谱;国际千人基因组计划;测序的人群;2012;;沙特制定人类基因组计划研究地区性和慢性疾病

(2013年12月12日09:53:03 来源：中国网);4.HGP对人类的重要意义;（3）HGP对生物技术的贡献

A 基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体

B 诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型

C 对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成