CJD介绍及病例-PPT完整版.ppt

1;;;朊蛋白;一种特殊的具有感染性的蛋白质，简称PrP。

PrP自身不具备核酸，但可以直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（不溶性朊蛋白）。

健康人体的中枢神经系统细胞表面也存在朊蛋白，称为PrPC，PrPC系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。

若PrPC基因突变，则可使可溶性PrPC转变为不溶性PrPSC；;朊蛋白病;;;大家有疑问的，可以询问和交流;病因：外源性感染

内源性朊蛋白PrP基因突变

发病机制;

分类：

散发性（85%）

遗传性（5-15%）

医源性

新变异型nvCJD;;。;;早期：类似神经衰弱、抑郁症表现，以精神

与智力障碍为主

中期：首发为视觉症状，特征为肌阵挛

皮层：进行性痴呆，可伴失语、皮质盲（出

现记忆障碍，病情迅速进展）

椎体外系：帕金森样表现（肌张力↑运动↓）

小脑：共济失调

锥体系：上瘫(肌张力、腱反射、巴氏征)+

肌萎缩

晚期：二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮

质强直;;;血、脑脊液检查：

正常orz。。;脑电图

早期：广泛非特异性慢波

中期：特异性周期性同步放电PSD

晚期：PSD消失;;早期CJD患者可以在DWI上出现皮层或/和基底节区的异常高信号，皮层异常高信号被称为“花边征”；

晚期，DWI异常高信号可消失

;14-3-3蛋白测定：

CJD患者可出现脑脊液14-3-3蛋白阳性。

但脑脊液14-3-3蛋白阳性还可见于急性脑梗死、病毒性脑炎、CO中毒、副肿瘤综合征等疾病。;脑活检：

临床诊断确实困难时可行脑活检，脑活检可发现海绵状态和PrPSC。

;;①在2年内发生的进行性痴呆

②肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默四项中具有其中两项

③脑电图周期性同步放电的特征性改变（可用脑蛋白检测代替）

具备三项：很可能的CJD，

具备前两项：可能CJD，

脑活检发现海绵状态和PrPSC：确诊

;;精神和智力障碍

阿尔兹海默病

帕金森病;锥体外系损害

肝豆状核变性

震颤麻痹

橄榄体-脑桥-小脑萎缩

遗传性进行性舞蹈病;新变异性CJD是一种在发病年龄、病理和临床表现上有别于传统散发性CJD和遗传性CJD的朊??白病。1990年英国神经病理学家首次发现并描述了这一疾病，并提出了“新变异型CJD”的病名。2001年，在日本首先发现亚洲第一例nvCJD。我国第一例为2002年香港报道。;;;本病无有效治疗方法；临床仅为对症处理。CJD患者一经确认，首先应该进行隔离，并对患者使用过的生活用品和医疗用品进行销毁。;死亡率：100%，绝多数在

发病后1年内死亡

平均存活时间：6个月

;;既往史：既往肺结核病史（已治愈）、高血压病史

个人史：诉2015年10月1日，家中饲养家禽死亡

家族史：否认家族遗传病史;神经系统查体：

高级：神志清，反应迟钝，简单对答，查体不太配合，言语减少，高级智能不能合作

颅神经（-）

运动系统：

肌力：右侧肢体肌力5-级，左侧肢体肌力5级

肌张力：右侧肢体肌张力轻度铅管样强直，左侧肌张力正常

反射：四肢腱反射（++），右侧巴氏征（±），左侧（-）

共济运动：不配合

姿势步态：宽基步态

感觉系统：不配合

脑膜刺激征：颈软，脑膜刺激征（-）

;;神经系统查体：

高级：神志清，反应迟钝，简单对答，查体不太配合，言语减少，高级智能不能合作

颅神经（-）

运动系统：

肌力：右侧肢体肌力5-级，左侧肢体肌力5级

肌张力：右侧肢体肌张力轻度铅管样强直，左侧肌张力正常

反射：四肢腱反射（++），右侧巴氏征（±），左侧（-）

共济运动：不配合

姿势步态：宽基步态

感觉系统：不配合

脑膜刺激征：颈软，脑膜刺激征（-）

;既往史：既往肺结核病史（已治愈）、高血压病史

个人史：诉2015年10月1日，家中饲养家禽死亡

家族史：否认家族遗传病史;辅助检查：

血、脑脊液检查

脑电图

影像学

14-3-3蛋白及s100蛋白

脑活检;辅助检查：

血、脑脊液查

脑电图

影像学

14-3-3蛋白及s100蛋白

脑活检;辅助检查：

血、脑脊液查

脑电图

影像学

14-3-3蛋白及s100蛋白

脑活检;辅助检查：

血、脑脊液查

脑电图

影像学

14-3-3蛋白及s100蛋白

脑活检;辅助检查：

血、脑脊液查

脑电图

影像学

14-3-3蛋白及s100蛋白

脑活检;辅助检查：

血、脑脊液查

脑电图

影像学

14-3-3蛋白及s100蛋白

脑活检;辅助