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第30讲基因突变和基因重组
课标内容(1)概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
(2)阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。(3)描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。(4)阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点一基因突变
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由＝A,T替换成＝T,A。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。
(2)概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。
(3)细胞的癌变
①细胞癌变的原因
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
②癌细胞的特征
2.诱发基因突变的因素(连线)
3.基因突变
提醒①有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
②基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。
①只有基因突变产生新基因，产生新性状。
②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。
③基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(×)
提示细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(×)
提示原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。
(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(×)
提示基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。
(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(×)
提示CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(×)
提示可发生在体细胞或生殖细胞中。
(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(×)
提示由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
(7)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(2019·天津卷，4A)(×)
提示光学显微镜下看不到分子水平的变化。
(8)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(2018·全国卷Ⅱ，6A)(×)
提示癌细胞的产生是多个基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。
1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对②缺失3个碱基对
③缺失4个碱基对④增加4个碱基对
提示③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是____________________________________________________
____________________________________________________________________。
提示待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状
考向1结合基因突变的特点及原因，考查科学思维
1.(2021·浙江6月选考，6)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导
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